公开(公告)号：CN114277146A

公开(公告)日：2022-04-05

申请号：CN202111625291.X

申请日：2021-12-28

Applicant: 中南大学湘雅三医院 ,  杭州祥音医学检验实验室有限公司

Inventor： 张如旭 ,  李小波 ,  黄顺祥 ,  林志强 ,  刘蕾 ,  谢雍之 ,  马卧龙 ,  吴志强 ,  鲁铤 ,  刘宇萍 ,  金瑜剑 ,  詹兴 ,  王阳 ,  马赛勇 ,  范嘉庚

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种用于诊断腓骨肌萎缩症的探针组合、试剂盒及应用，属于基因检测技术领域。其中，所述探针组合包括靶向PMP22、GJB1、MFN2、MPZ、GDAP1、MORC2、SORD、NEFH、HSPB1、NEFL、PMP2、GLA、PRPS1和TTR中的至少一个基因的至少一个探针。本发明还公开了包含所述探针组合的试剂盒以及在诊断骨肌萎缩症中的应用。本发明的探针组合或试剂盒能够显著提高目标基因变异检测的准确率，并进而有助于腓骨肌萎缩症的精准辅助诊断，具有巨大的临床应用价值。

公开(公告)号：CN114277146B

公开(公告)日：2024-05-07

申请号：CN202111625291.X

申请日：2021-12-28

Applicant: 中南大学湘雅三医院 ,  杭州祥音医学检验实验室有限公司

Inventor： 张如旭 ,  李小波 ,  黄顺祥 ,  林志强 ,  刘蕾 ,  谢雍之 ,  马卧龙 ,  吴志强 ,  鲁铤 ,  刘宇萍 ,  金瑜剑 ,  詹兴 ,  王阳 ,  马赛勇 ,  范嘉庚

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种用于诊断腓骨肌萎缩症的探针组合、试剂盒及应用，属于基因检测技术领域。其中，所述探针组合包括靶向PMP22、GJB1、MFN2、MPZ、GDAP1、MORC2、SORD、NEFH、HSPB1、NEFL、PMP2、GLA、PRPS1和TTR中的至少一个基因的至少一个探针。本发明还公开了包含所述探针组合的试剂盒以及在诊断骨肌萎缩症中的应用。本发明的探针组合或试剂盒能够显著提高目标基因变异检测的准确率，并进而有助于腓骨肌萎缩症的精准辅助诊断，具有巨大的临床应用价值。