公开(公告)号：CN109797212B

公开(公告)日：2021-02-05

申请号：CN201910088721.5

申请日：2019-01-30

申请人： 中国人民解放军总医院 ,  北京迈基诺基因科技股份有限公司

发明人： 何昆仑 ,  伍建 ,  石金龙 ,  贾倩 ,  贾志龙 ,  赵晓静 ,  于康 ,  王依慧 ,  马俊峰 ,  张润敏

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6809

摘要： 本发明提供了一种检测肺动脉高压的致病和/或易感基因的试剂在制备诊断肺动脉高压的产品中的应用，所述的试剂可以捕获与肺动脉高压的致病和/或易感的多种基因，可最多检测27个相关基因。本发明所述的试剂、含有试剂的产品可以解释肺动脉高压患者的病因，评估患有肺动脉高压的风险、危险因素，为患病个体分子遗传学诊断，高发人群普查、筛查家属中的发病高危人群以及进行相应的遗传咨询及产前诊断干预提供参考，以期减少肺动脉高压的发病率。同时，本发明所述的探针组、芯片及试剂盒具有高效、检测位点多、准确、操作简便、特异性好、灵敏度高、快速、实用性强且成本低廉的优势。

公开(公告)号：CN109880895A

公开(公告)日：2019-06-14

申请号：CN201910088722.X

申请日：2019-01-30

申请人： 中国人民解放军总医院 ,  北京迈基诺基因科技股份有限公司

发明人： 何昆仑 ,  伍建 ,  贾倩 ,  石金龙 ,  贾志龙 ,  赵晓静 ,  李浩 ,  朱雨 ,  马俊峰 ,  张润敏

IPC分类号： C12Q1/6883

摘要： 本发明提供了一种检测先天性心脏病的致病和/或易感基因的试剂在制备诊断先天性心脏病的产品中的应用，所述试剂可捕获与先天性心脏病相关的多种基因，所述基因最多为138种。本发明所述的试剂可以通过研究先天性心脏病的病因及危险因素，对胎儿时期先天性心脏病的诊断提供参考，以期减少先天性心脏病的发病率。同时，本发明所述的试剂具有高效、检测位点多、准确、操作简便、特异性好、灵敏度高、快速、实用性强且成本低廉的优势。

公开(公告)号：CN109797212A

公开(公告)日：2019-05-24

申请号：CN201910088721.5

申请日：2019-01-30

申请人： 中国人民解放军总医院 ,  北京迈基诺基因科技股份有限公司

发明人： 何昆仑 ,  伍建 ,  石金龙 ,  贾倩 ,  贾志龙 ,  赵晓静 ,  于康 ,  王依慧 ,  马俊峰 ,  张润敏

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6809

摘要： 本发明提供了一种检测肺动脉高压的致病和/或易感基因的试剂在制备诊断肺动脉高压的产品中的应用，所述的试剂可以捕获与肺动脉高压的致病和/或易感的多种基因，可最多检测27个相关基因。本发明所述的试剂、含有试剂的产品可以解释肺动脉高压患者的病因，评估患有肺动脉高压的风险、危险因素，为患病个体分子遗传学诊断，高发人群普查、筛查家属中的发病高危人群以及进行相应的遗传咨询及产前诊断干预提供参考，以期减少肺动脉高压的发病率。同时，本发明所述的探针组、芯片及试剂盒具有高效、检测位点多、准确、操作简便、特异性好、灵敏度高、快速、实用性强且成本低廉的优势。

公开(公告)号：CN109750099A

公开(公告)日：2019-05-14

申请号：CN201910088709.4

申请日：2019-01-30

申请人： 中国人民解放军总医院 ,  北京迈基诺基因科技股份有限公司

发明人： 何昆仑 ,  伍建 ,  石金龙 ,  贾倩 ,  贾志龙 ,  赵晓静 ,  许振国 ,  姜辉源 ,  马俊峰 ,  张润敏

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869

摘要： 本发明提供了一种检测心源性猝死的致病和/或易感基因的试剂在制备诊断心源性猝死的产品中的应用，所述的试剂可以捕获与心源性猝死的致病和/或易感的多种基因，可最多检测116个相关基因。本发明所述的试剂、含有试剂的产品可以解释心源性猝死患者的病因，评估患有心源性猝死的风险、危险因素，为患病个体分子遗传学诊断，高发人群普查、筛查家属中的发病高危人群以及进行相应的遗传咨询及产前诊断干预提供参考，以期减少心源性猝死的发病率。同时，本发明所述的探针组、芯片及试剂盒具有高效、检测位点多、准确、操作简便、特异性好、灵敏度高、快速、实用性强且成本低廉的优势。