公开(公告)号：CN109136366B

公开(公告)日：2021-10-12

申请号：CN201811119369.9

申请日：2018-09-25

申请人： 中国人民解放军海军总医院

发明人： 朱海燕

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858

摘要： 本发明涉及一种脊髓性肌萎缩症相关基因的检测体系及检测试剂盒，属于生物医学领域中的临床分子诊断技术。本发明的检测体系，能在一个多重复合PCR扩增体系同时扩增检测22个SMN基因致病性突变位点以及3个对照位点。本发明所提供的检测体系，灵敏度高，分辨率高，在通常利用的100‑500bp检测范围内可清晰、有效地区分1bp差异；检测速度快、需要操作少、可自动化大批量检测，极大降低操作强度和检测成本，4小时内可得到结果。其检测样本可以使用血液、血卡等检材扩增，免除了DNA提取的步骤，操作更加简便，适合于批量操作。该检测对于作为对SMN1第7外显子检测的补充，对SMA研究和携带者筛查具有重要应用价值。

公开(公告)号：CN109136366A

公开(公告)日：2019-01-04

申请号：CN201811119369.9

申请日：2018-09-25

申请人： 中国人民解放军海军总医院

发明人： 朱海燕

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/16 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2565/125 ,  C12Q2537/143

摘要： 本发明涉及一种脊髓性肌萎缩症相关基因的检测体系及检测试剂盒，属于生物医学领域中的临床分子诊断技术。本发明的检测体系，能在一个多重复合PCR扩增体系同时扩增检测22个SMN基因致病性突变位点以及3个对照位点。本发明所提供的检测体系，灵敏度高，分辨率高，在通常利用的100‑500bp检测范围内可清晰、有效地区分1bp差异；检测速度快、需要操作少、可自动化大批量检测，极大降低操作强度和检测成本，4小时内可得到结果。其检测样本可以使用血液、血卡等检材扩增，免除了DNA提取的步骤，操作更加简便，适合于批量操作。该检测对于作为对SMN1第7外显子检测的补充，对SMA研究和携带者筛查具有重要应用价值。