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公开(公告)号：CN109628574B
公开(公告)日：2022-04-01
申请号：CN201811642438.4
申请日：2018-12-29
申请人： 中国人民解放军第四军医大学
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了一种感音神经性耳聋致病基因GJB2突变检测用试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在GJB2基因c.142C>T突变，从而诊断感音神经性耳聋发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展感音神经性耳聋患者的GJB2突变筛查工作，为感音神经性耳聋患者的诊断提供依据。
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公开(公告)号：CN110172507A
公开(公告)日：2019-08-27
申请号：CN201910501884.1
申请日：2019-06-11
申请人： 中国人民解放军第四军医大学
IPC分类号： C12Q1/6883
摘要： 本发明公开了一种前庭导水管扩大/Pendred综合征致病基因SLC26A4突变检测用试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在SLC26A4基因c.421T>A突变，从而诊断前庭导水管扩大/Pendred综合征发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展前庭导水管扩大/Pendred综合征患者的SLC26A4突变筛查工作，为前庭导水管扩大/Pendred综合征患者的诊断提供依据。
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公开(公告)号：CN109852691A
公开(公告)日：2019-06-07
申请号：CN201910294872.6
申请日：2019-04-12
申请人： 中国人民解放军第四军医大学
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了一种迟发型感音神经性耳聋致病基因DIAPH1突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在DIAPH1基因NM_001314007:c.3575-2A>G突变，从而诊断迟发型感音神经性耳聋发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展迟发型感音神经性耳聋患者的DIAPH1突变筛查工作，为迟发型感音神经性耳聋患者的诊断提供依据。
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公开(公告)号：CN109680057A
公开(公告)日：2019-04-26
申请号：CN201811642586.6
申请日：2018-12-29
申请人： 中国人民解放军第四军医大学
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12Q2600/156 , C12Q2531/113
摘要： 本发明公开了一种前庭导水管扩大/Pendred综合征致病基因SLC26A4突变检测用试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在SLC26A4基因c.85G>A突变，从而诊断前庭导水管扩大/Pendred综合征发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展前庭导水管扩大/Pendred综合征患者的SLC26A4突变筛查工作，为前庭导水管扩大/Pendred综合征患者的诊断提供依据。
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公开(公告)号：CN109251979A
公开(公告)日：2019-01-22
申请号：CN201811459205.0
申请日：2018-11-30
申请人： 中国人民解放军第四军医大学
IPC分类号： C12Q1/6883
摘要： 本发明公开了一种感音神经性耳聋致病基因GJB2突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在GJB2基因c.170A>C突变，从而诊断感音神经性耳聋发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展感音神经性耳聋患者的GJB2突变筛查工作，为感音神经性耳聋患者的诊断提供依据。
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公开(公告)号：CN111057761A
公开(公告)日：2020-04-24
申请号：CN202010060189.9
申请日：2020-01-19
申请人： 中国人民解放军第四军医大学
IPC分类号： C12Q1/6883
摘要： 本发明公开了一种CHARGE综合征致病基因CHD7突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在CHD7基因NM_017780:c.6756-6757delAG突变，从而诊断CHARGE综合征发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展CHARGE综合征患者的CHD7基因突变筛查工作，为CHARGE综合征患者的诊断提供依据。
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公开(公告)号：CN109652537A
公开(公告)日：2019-04-19
申请号：CN201910152599.3
申请日：2019-02-28
申请人： 中国人民解放军第四军医大学
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858
摘要： 本发明公开了一种内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形致病基因POU3F4突变检测用试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在POU3F4基因c.255_297del43突变，从而诊断内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展内耳畸形/不完全分隔III型患者的POU3F4突变筛查工作，为内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形患者的诊断提供依据。
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公开(公告)号：CN109652536A
公开(公告)日：2019-04-19
申请号：CN201910151572.2
申请日：2019-02-28
申请人： 中国人民解放军第四军医大学
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了一种内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形致病基因POU3F4突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在POU3F4基因c.456_469del14突变，从而诊断内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展内耳畸形/不完全分隔III型患者的POU3F4突变筛查工作，为内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形患者的诊断提供依据。
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公开(公告)号：CN109355375A
公开(公告)日：2019-02-19
申请号：CN201811456683.6
申请日：2018-11-30
申请人： 中国人民解放军第四军医大学
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了一种非综合征性常染色体显性遗传性耳聋致病基因KCNQ4突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物，使用本发明所述试剂盒检测患者KCNQ4基因是否存在c.A857G突变，从而诊断非综合征性常染色体显性遗传性耳聋的原因。该试剂盒将有利于临床上开展非综合征性常染色体显性遗传性耳聋患者的KCNQ4突变筛查工作，为非综合征性常染色体显性遗传性耳聋患者的诊断提供依据。
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公开(公告)号：CN111073977A
公开(公告)日：2020-04-28
申请号：CN202010060180.8
申请日：2020-01-19
申请人： 中国人民解放军第四军医大学
IPC分类号： C12Q1/6883
摘要： 本发明公开了一种前庭导水管扩大/Pendred综合征致病基因SLC26A4的突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在SLC26A4基因c.2073dupT突变，从而诊断前庭导水管扩大/Pendred综合征发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展前庭导水管扩大/Pendred综合征患者的SLC26A4突变筛查工作，为前庭导水管扩大/Pendred综合征患者的诊断提供依据。
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