公开(公告)号：CN118272448A

公开(公告)日：2024-07-02

申请号：CN202410414749.4

申请日：2024-04-08

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 睢瑞芳 ,  李五一

IPC: C12N15/89 ,  C12N15/113 ,  A01K67/0275 ,  A61K49/00

Abstract: 本发明公开了真性小眼球动物模型的构建方法及其应用，其包括：通过基因工程技术使得目标动物的MFRP基因发生突变，获得MFRP基因p.P164S点突变动物模型。本发明通过上述方法构建了真性小眼球小鼠模型，该模型的获得能够有效地模拟人类真性小眼球疾病的临床表型，有助于探究MFRP基因点突变对于哺乳动物眼球发育和高度远视的具体调控机制，能为后续药物筛选和临床研究提供更贴近患者表型的动物模型。

公开(公告)号：CN118272448B

公开(公告)日：2024-11-26

申请号：CN202410414749.4

申请日：2024-04-08

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 睢瑞芳 ,  李五一

IPC: C12N15/89 ,  C12N15/113 ,  A01K67/0275 ,  A61K49/00

Abstract: 本发明公开了真性小眼球动物模型的构建方法及其应用，其包括：通过基因工程技术使得目标动物的MFRP基因发生突变，获得MFRP基因p.P164S点突变动物模型。本发明通过上述方法构建了真性小眼球小鼠模型，该模型的获得能够有效地模拟人类真性小眼球疾病的临床表型，有助于探究MFRP基因点突变对于哺乳动物眼球发育和高度远视的具体调控机制，能为后续药物筛选和临床研究提供更贴近患者表型的动物模型。

公开(公告)号：CN118147148A

公开(公告)日：2024-06-07

申请号：CN202410413735.0

申请日：2024-04-08

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 睢瑞芳 ,  李五一

IPC: C12N15/113 ,  C12N15/10 ,  A61K31/713 ,  A61P27/02

Abstract: 本发明公开了一种反义寡核苷酸及应用，涉及生物医药技术领域，其技术方案要点是：所述反义寡核苷酸通过利用生物信息学设计并筛选得到，包括以下步骤：S1：通过对USH2A的DNA及前RNA序列结构特点的分析，选择合适的靶向位置并生成特异、高效、稳定的AON序列。S2：通过生信软件分析AON的理化性质和与靶序列特异性结合的能量，筛选8个最优的AON序列。S3：对筛选出的AON序列进行gapmer侧翼结构的设计，以及3种不同的化学修饰设计。本发明通过改变AON的gapmer结构，优化靶向结合的自由能，实现AON与靶mRNA更好的结合。

公开(公告)号：CN209611891U

公开(公告)日：2019-11-12

申请号：CN201821357424.3

申请日：2018-08-22

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 李五一 ,  周娅琳 ,  邓佑铭

IPC: A61M5/315 ,  A61M1/00

Abstract: 本实用新型公开了一种咽喉多用途螺旋高压注射器，其包括：注射架，其前端连接有用于套设在注射器乳头上的可转动挡盖；所述可转动挡盖的旋转方向与所述注射架的轴线方向一致；所述注射架的尾端螺纹连接有助推螺杆；助推板，其设置在所述助推螺杆的首端，抵接注射器的推柄，穿设在所述注射架上。本实用新型所述咽喉多用途螺旋高压注射器，可使不同规格的注射器放置稳定，并平稳推进和抽取，便于更换使用，另外采用螺杆推力代替手推力，增加注射压力，且结构简单，设计合理，操作方便。