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公开(公告)号：CN118887994A
公开(公告)日：2024-11-01
申请号：CN202411118476.5
申请日：2024-08-15
申请人： 中国医学科学院肿瘤医院 , 北京泛生子基因科技有限公司
IPC分类号： G16B20/10 , G16B20/50 , G16B25/10 , G16B20/00 , C12Q1/6886
摘要： 本发明公开一种用于结直肠癌早期筛查的血浆多组学特征整合方法及其应用。所用血浆组合标志物为DNA甲基化标志物、基因突变标志物、5’端基序标志物、拷贝数变异标志物中的至少两种的组合。本发明对从单次采血中获得的细胞游离DNA进行了多种基因组和表观基因组特征的检测和分析，包括DNA甲基化、5’端基序、拷贝数变异和基因突变。基于筛选得到的多组学生物标志物建立了一个整合模型，该模型的性能超过了任何单一基因组特征。这个研究结果显示了多组学液态活检方法的临床应用潜力，表明了它作为早期结直肠癌筛查的无创方法的前景。
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公开(公告)号：CN111118160B
公开(公告)日：2023-06-06
申请号：CN202010089608.1
申请日：2020-02-12
申请人： 中国医学科学院肿瘤医院
IPC分类号： C12Q1/6886
摘要： 本公开涉及结直肠癌诊断中的甲基化标志物。具体而言，本公开提供了一种结直肠癌的诊断试剂，其包含选自以下的任一项或组合：锌指蛋白ZNF322B基因启动子区的甲基化检测试剂、肌钙蛋白TNNI3基因的甲基化检测试剂。与现有技术中的生物标志物相比，ZNF322B和TNNI3基因具有更高的准确性和敏感性以及更好的依从性，将成为结直肠癌诊断的新型生物标志物。
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公开(公告)号：CN114921555B
公开(公告)日：2022-11-11
申请号：CN202210716358.9
申请日：2022-06-22
申请人： 中国医学科学院肿瘤医院 , 北京莱盟君泰国际医疗技术开发有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886
摘要： 本发明公开了一种用于早期肝癌检测的DNA甲基化生物标记物、应用及试剂盒，属于生物检测技术领域。该试剂盒是通过研究血浆cfDNA特定CpG位点上的DNA甲基化修饰在不同时期肝癌患者疾病的人群中的甲基化差异，得知DNA甲基化标记物能够作为早期肝癌诊断标记物。本发明公开了两个与肝癌发生相关的特异性甲基化标志物，能够显著提高早期肝癌的检出率，并鉴于血浆检测的无创性，适于大规模推广应用。
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公开(公告)号：CN114657248A
公开(公告)日：2022-06-24
申请号：CN202210188194.7
申请日：2022-02-28
申请人： 中国医学科学院肿瘤医院 , 北京莱盟君泰国际医疗技术开发有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了一种用于检测早期结直肠癌的血浆游离DNA甲基化生物标记物或其组合物、应用及试剂盒，属于生物检测技术领域。甲基化生物标记物包括cg19419054，cg10566012，cg02088996，cg05413061，cg10514097，cg10406295，cg21517947，cg20675505，cg18412834，cg03734437中的一种或多种组合物。通过联合检测多个结直肠癌相关并且特异的甲基化标记物或其组合物来预测早期结直肠癌，提高了检出率。标记物与年龄及血浆游离DNA浓度结合所训练出的模型在区分良性肠病(息肉)和早期结直肠癌的血浆样本时的预测AUC值可达0.936，具有应用价值。DNA甲基化标记物实为上述位点上下游50bp大小的基因区域并通过计算整个区域的平均甲基化值来增强预测模型的稳定性。
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公开(公告)号：CN114921555A
公开(公告)日：2022-08-19
申请号：CN202210716358.9
申请日：2022-06-22
申请人： 中国医学科学院肿瘤医院 , 北京莱盟君泰国际医疗技术开发有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886
摘要： 本发明公开了一种用于早期肝癌检测的DNA甲基化生物标记物、应用及试剂盒，属于生物检测技术领域。该试剂盒是通过研究血浆cfDNA特定CpG位点上的DNA甲基化修饰在不同时期肝癌患者疾病的人群中的甲基化差异，得知DNA甲基化标记物能够作为早期肝癌诊断标记物。本发明公开了两个与肝癌发生相关的特异性甲基化标志物，能够显著提高早期肝癌的检出率，并鉴于血浆检测的无创性，适于大规模推广应用。
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公开(公告)号：CN114657248B
公开(公告)日：2023-01-24
申请号：CN202210188194.7
申请日：2022-02-28
申请人： 中国医学科学院肿瘤医院 , 北京莱盟君泰国际医疗技术开发有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了一种用于检测早期结直肠癌的血浆游离DNA甲基化生物标记物或其组合物、应用及试剂盒，属于生物检测技术领域。甲基化生物标记物包括cg19419054，cg10566012，cg02088996，cg05413061，cg10514097，cg10406295，cg21517947，cg20675505，cg18412834，cg03734437的组合物。通过联合检测提高检出率。在区分良性肠病（息肉）和早期结直肠癌血浆样本时预测AUC值可达0.936。DNA甲基化标记物实为上述位点上下游50bp大小的基因区域并通过计算整个区域的平均甲基化值来增强预测模型的稳定性。
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公开(公告)号：CN111118160A
公开(公告)日：2020-05-08
申请号：CN202010089608.1
申请日：2020-02-12
申请人： 中国医学科学院肿瘤医院
IPC分类号： C12Q1/6886
摘要： 本公开涉及结直肠癌诊断中的甲基化标志物。具体而言，本公开提供了一种结直肠癌的诊断试剂，其包含选自以下的任一项或组合：锌指蛋白ZNF322B基因启动子区的甲基化检测试剂、肌钙蛋白TNNI3基因的甲基化检测试剂。与现有技术中的生物标志物相比，ZNF322B和TNNI3基因具有更高的准确性和敏感性以及更好的依从性，将成为结直肠癌诊断的新型生物标志物。
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