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    用于肺癌甲基化检测的探针组、试剂盒及检测系统和应用
    5.
    发明公开
    用于肺癌甲基化检测的探针组、试剂盒及检测系统和应用 无效

    公开(公告)号：CN117625795A

    公开(公告)日：2024-03-01

    申请号：CN202410104939.6

    申请日：2024-01-25

    申请人： 北京迈基诺基因科技股份有限公司

    发明人： 王海丽 ,  任丽娜 ,  姬晓雯 ,  伍建

    IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12N15/11 ,  G16B20/00 ,  G16B30/00

    摘要： 本发明涉及基因技术领域，具体涉及一种用于肺癌甲基化检测的探针组、试剂盒及检测系统和应用；本发明探针组包括如SEQ ID NO.1‑SEQ ID NO.204所示核苷酸序列的探针；本发明通过设计探针，实现对目的基因的捕获；筛选肺癌甲基化标志物，可实现准确对可能患肺癌的患者进行评估；通过肿瘤组织来源占比计算模型可以预测每条甲基化标志物区域的基因片段的d‑score指标，并通过样本DNA分组信息通过约登指数的最大值确定最佳临界点得出患病几率，结果准确，检测快速，实现对肺癌的无创早期筛查。

    用于检测α地中海贫血和β地中海贫血相关致病基因的探针组及试剂盒
    6.
    发明授权
    用于检测α地中海贫血和β地中海贫血相关致病基因的探针组及试剂盒 有权 转让

    公开(公告)号：CN112359109B

    公开(公告)日：2022-10-21

    申请号：CN202011344395.9

    申请日：2020-11-26

    申请人： 北京迈基诺基因科技股份有限公司

    发明人： 伍建 ,  姬晓雯 ,  王海丽 ,  刘娜 ,  韩路

    IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

    摘要： 一种用于检测α地中海贫血和β地中海贫血相关致病基因的探针组，包括捕获检测HBA1、HBA2的第一探针组，以及捕获检测HBB的第二探针组，其中，第一探针组、第二探针组设计参考人类基因组Hg38/Hg19版本，为寡核苷酸探针，第一探针组覆盖区域按照Hg38版本为chr16:147743‑185701，按照Hg19版本为chr16:197742‑235700，第二探针组覆盖区域按照Hg38版本为chr11：5225597‑5227178，按照Hg19版本为chr11:5246827‑5248408，还提供一种试剂盒，包括第一探针组、第二探针组、富集缓冲液、杂交缓冲液、结合缓冲液、第一漂洗液、第二漂洗液、0.1M的NaOH水溶液、1M的Tris‑HCl缓冲液、PCR反应液、TE缓冲液。本发明提供的探针组可以同时检测HBA1、HBA2和HBB基因，且可以检测所有目前已知α地中海贫血和β地中海贫血的323种突变类型。

    JMML相关基因甲基化水平评估方法、模型及构建方法
    7.
    发明授权
    JMML相关基因甲基化水平评估方法、模型及构建方法 有权

    公开(公告)号：CN113948150B

    公开(公告)日：2022-04-19

    申请号：CN202111567840.2

    申请日：2021-12-21

    申请人： 北京迈基诺基因科技股份有限公司

    发明人： 伍建 ,  姬晓雯 ,  王海丽 ,  刘娜 ,  韩路

    IPC分类号： G16B5/00 ,  G16B30/10 ,  G16B40/00 ,  G16B50/00 ,  C12Q1/6886

    摘要： 本发明涉及分子生物学检测领域，具体涉及一种JMML相关基因甲基化水平评估方法、模型及构建方法，通过确定JMML相关基因甲基化位点、设计探针，提取样本DNA，构建JMML相关基因甲基化文库，根据构建的JMML相关基因甲基化文库，进行碱基识别，去除序列接头以及删除低质量碱基后比对至人基因组hg19，去冗余提取所有CpG位点，对JMML相关基因甲基化位点CpG进行聚类，按照聚类顺序划分高甲基化、中甲基化、低甲基化，构建数据库；本发明方法以及构建的模型可减少全基因组甲基化测序的成本高和耗时长的问题，便于更高效快速的对JMML相关基因甲基化水平进行评估，利于JMML预后风险评估。

    宫颈癌相关基因甲基化的引物、试剂盒、模型及构建方法
    8.
    发明公开
    宫颈癌相关基因甲基化的引物、试剂盒、模型及构建方法 有权

    公开(公告)号：CN113930516A

    公开(公告)日：2022-01-14

    申请号：CN202111546593.8

    申请日：2021-12-17

    申请人： 北京迈基诺基因科技股份有限公司

    发明人： 伍建 ,  姬晓雯 ,  王海丽

    IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/686 ,  C40B50/06 ,  G16B5/00 ,  G16B25/20 ,  G16B30/10

    摘要： 本发明涉及分子生物学检测领域，具体涉及一种宫颈癌相关基因甲基化的引物、试剂盒、模型及构建方法，设计甲基化引物，通过提取宫颈细胞DNA，并对宫颈细胞DNA进行甲基化处理，对甲基化处理后的宫颈细胞DNA利用PCR扩增的试剂盒进行第一次PCR扩增并纯化，将处理后的产物进行第二次PCR扩增并纯化，得到文库，将文库通过二代测序平台进行高通测序后进行生信分析，基于宫颈癌样本和正常样本，将每个PCR扩增区域计算得到一个甲基化分值作为自变量，采用逻辑回归方式构建宫颈癌相关基因甲基化评估模型；本发明通过多重PCR甲基化建库，经高通量测序得到样本甲基化状态，测序深度高，时间短，成本低，根据评估的风险决定对治疗或是观察，可有效减少过度治疗。