公开(公告)号：CN113005194A

公开(公告)日：2021-06-22

申请号：CN202110460592.5

申请日：2021-04-27

申请人： 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司

发明人： 邢丽贤 ,  费嘉 ,  张丽娜 ,  乔国枝

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

摘要： 本发明提供了一种检测染色体小片段异常单倍型的引物组合物、产品及方法，所述引物组合物包括特异扩增Xq22.2染色体小片段异常区域及特异扩增Xq22.2上下游2M内的SNP位点的引物，本发明可用于分析亲本来源的染色体小片段异常，根据男方、女方及子代或男方、女方、携带异常片段一方的父母，根据家系关系及单体型分析原理确定染色体异常片段的风险染色体，进而通过分析胚胎单体型判读胚胎的染色体小片段异常的遗传情况，本发明扩大了胚胎植入前单基因遗传学检测可应用的范围，经过实验证明效果可靠。

公开(公告)号：CN113005195B

公开(公告)日：2021-12-14

申请号：CN202110461984.3

申请日：2021-04-27

申请人： 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司

发明人： 杨蕾蕾 ,  费嘉 ,  张丽娜 ,  乔国枝

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12N15/11

摘要： 本发明提供了一种检测携带风险染色体的胚胎的引物组合物、产品及方法，所述引物组合物包括致病基因NF1CDS区域及致病基因NF1上下游2M内的SNP位点的引物，本发明能够在检测SNP位点的同时检测胚胎中的致病位点，通过家系与胚胎中致病位点的连锁关系构建单体型从而进行胚胎植入前单基因遗传学检测，所述试剂盒对男方、女方和胚胎进行单体型分析和致病位点直接测序检测，测序得到携带致病位点的胚胎所对应的单体型为风险染色体，则另外一条为正常染色体，扩大了胚胎植入前单基因遗传学检测的应用范围，可以应用于由于新发突变或者其他原因无法获得完整家系的情况。

公开(公告)号：CN113005195A

公开(公告)日：2021-06-22

申请号：CN202110461984.3

申请日：2021-04-27

申请人： 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司

发明人： 杨蕾蕾 ,  费嘉 ,  张丽娜 ,  乔国枝

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12N15/11

摘要： 本发明提供了一种检测携带风险染色体的胚胎的引物组合物、产品及方法，所述引物组合物包括致病基因NF1CDS区域及致病基因NF1上下游2M内的SNP位点的引物，本发明能够在检测SNP位点的同时检测胚胎中的致病位点，通过家系与胚胎中致病位点的连锁关系构建单体型从而进行胚胎植入前单基因遗传学检测，所述试剂盒对男方、女方和胚胎进行单体型分析和致病位点直接测序检测，测序得到携带致病位点的胚胎所对应的单体型为风险染色体，则另外一条为正常染色体，扩大了胚胎植入前单基因遗传学检测的应用范围，可以应用于由于新发突变或者其他原因无法获得完整家系的情况。

公开(公告)号：CN113388672A

公开(公告)日：2021-09-14

申请号：CN202110461995.1

申请日：2021-04-27

申请人： 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司

发明人： 曲宁 ,  费嘉 ,  张丽娜 ,  乔国枝

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12N15/11

摘要： 本发明提供了一种检测PKD1变异单精子的引物组合物、产品及方法，所述引物组合物包括可特异扩增PKD1基因及其上下游2Mb范围内SNP所在区域引物，本发明可以对变异精子进行遗传标记，从而区分男方高致病性风险单倍型。