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公开(公告)号：CN113337600A
公开(公告)日：2021-09-03
申请号：CN202110878235.0
申请日：2021-08-02
申请人： 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869
摘要： 本发明提供了一种基于低深度测序法检测染色体中三倍体及ROH的方法，方法包括：基于酶切法，获取待测样本的基因组测序数据；提取基因组测序数据内SNP位点，SNP位点的数量记为m；依据SNP位点的基因分型，统计SNP位点中杂合SNP位点的数量n；判断待测样本是否为三倍体：若p≥n/m＞0时，则待测样本杂合SNP位点过少，为全基因组ROH；若1＞n/m＞p时，根据不同AF值区间的SNP数量判断待测样本是否为三倍体，其中0.9＞p＞0。本发明提供的方法兼容性强、适用性广、成本低、不需要设计探针，只需要超低的测序深度即可实现同时对基因组三倍体或ROH的判断。
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公开(公告)号：CN112626205B
公开(公告)日：2021-07-20
申请号：CN202110248610.3
申请日：2021-03-05
申请人： 中山大学附属第一医院 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明提供了一种基于多态性位点预测卵巢反应的引物组合物、试剂盒，多态性位点包括包括第一组多态性位点及第二组多态性位点，第二组多态性位点依据中国不孕女性COS数据的分析得到，设计第一组多态性位点的第一多重PCR扩增引物和第二组多态性位点的第二多重PCR扩增引物。本发明设计的引物组合物具有成本低、操作简便、高通量、高特异性等特点，其针对女性在COS中卵巢反应的个体化差异，结合多重PCR和NGS技术获得个体相应的基因型，并结合临床指征来预测卵巢反应，辅助临床医生进行COS方案的选择，降低COS失败的风险，提高IVF/ICSI的成功率。
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公开(公告)号：CN113005194A
公开(公告)日：2021-06-22
申请号：CN202110460592.5
申请日：2021-04-27
申请人： 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12N15/11
摘要： 本发明提供了一种检测染色体小片段异常单倍型的引物组合物、产品及方法，所述引物组合物包括特异扩增Xq22.2染色体小片段异常区域及特异扩增Xq22.2上下游2M内的SNP位点的引物，本发明可用于分析亲本来源的染色体小片段异常，根据男方、女方及子代或男方、女方、携带异常片段一方的父母，根据家系关系及单体型分析原理确定染色体异常片段的风险染色体，进而通过分析胚胎单体型判读胚胎的染色体小片段异常的遗传情况，本发明扩大了胚胎植入前单基因遗传学检测可应用的范围，经过实验证明效果可靠。
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公开(公告)号：CN111575378A
公开(公告)日：2020-08-25
申请号：CN202010441563.X
申请日：2020-05-22
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征筛选得到BRCA1基因编码区及BRCA1基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和上下游多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和上下游SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的检测结果。除了编码区，该方案在BRCA1基因上下游共选择了157个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
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公开(公告)号：CN111286533A
公开(公告)日：2020-06-16
申请号：CN201910566614.9
申请日：2019-06-27
申请人： 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12N15/11
摘要： 本发明提出了一种多重PCR引物，该多重PCR引物包括表1中所示引物对中的至少两对。利用根据本发明实施例的多重PCR引物可实现3-5个细胞的全基因组扩增和序列分析，扩增效率高、特异性强，适用于获得少量细胞(如低至3-5个细胞)的PAH基因区域序列和突变信息，进而可应用于PAH基因区域突变位点的功能研究等科学研究，或用于单细胞的移植前PAH基因突变信息的诊断。
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公开(公告)号：CN113388672A
公开(公告)日：2021-09-14
申请号：CN202110461995.1
申请日：2021-04-27
申请人： 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11
摘要： 本发明提供了一种检测PKD1变异单精子的引物组合物、产品及方法，所述引物组合物包括可特异扩增PKD1基因及其上下游2Mb范围内SNP所在区域引物，本发明可以对变异精子进行遗传标记，从而区分男方高致病性风险单倍型。
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公开(公告)号：CN113345518A
公开(公告)日：2021-09-03
申请号：CN202110878286.3
申请日：2021-08-02
申请人： 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
摘要： 本发明提供了一种不依赖先证者或参照者的单基因病的单体型构建方法，包括：单基因病目标区域扩增并获取基因测序数据；筛选母亲测序数据和父亲测序数据中判断子代胚胎中2条DNA链来源的SNP位点集合N1和SNP位点集合N2；提取各子代胚胎测序数据中的SNP位点集合N1‑1、SNP位点集合N2‑1；依据SNP位点杂合碱基的分布规律，判断各子代胚胎中母亲DNA链来源和父亲DNA链来源并构建子代胚胎单体型；在子代胚胎中寻找含致病突变的胚胎作为“先证者”，依据孟德尔遗传规律并结合子代胚胎单体型，判断各子代胚胎是否携带致病基因链。本发明的单体型构建方法不依赖先证者或参照者，即可准确判断子代胚胎是否携带致病基因。
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公开(公告)号：CN111363804B
公开(公告)日：2021-08-24
申请号：CN202010357622.5
申请日：2020-04-29
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种Joubert综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对Joubert综合征筛选得到TMEM231基因编码区及TMEM231基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的Joubert综合征检测结果。除了编码区，该方案在TMEM231基因上下游共选择了208个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
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公开(公告)号：CN113249496A
公开(公告)日：2021-08-13
申请号：CN202110731216.5
申请日：2021-06-30
申请人： 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6888 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明提供了一种单基因缺陷检测方法、Xq28区域单基因缺陷检测的引物组合物及试剂盒，方法包括设计引物组合物；获取先证者、亲代双方、子代的DNA样本；用引物组合物进行扩增并建库及测序分析；基于测序分析结果获得先证者、亲代双方、子代的单体型，确定子代单基因缺陷的检测结果。引物组合物的设计方法:获取待检测DNA片段的SNP位点，筛选SNP检测位点并设计引物对；或获取待检测DNA片段的SNP位点和STR位点，筛选SNP检测位点和STR检测位点并设计引物对。本发明的方法、引物组合物、试剂盒能对植入前胚胎待检测DNA片段中基因是否变异进行鉴定，高效准确的筛选出合格的胚胎进行植入，以降低患病风险。
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公开(公告)号：CN111363807A
公开(公告)日：2020-07-03
申请号：CN202010367279.2
申请日：2020-04-30
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种EVC综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对EVC综合征筛选得到EVC2基因编码区及EVC2基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的EVC综合征检测结果。除了编码区，该方案在EVC2基因上下游共选择了200个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
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