公开(公告)号：CN113151476A

公开(公告)日：2021-07-23

申请号：CN202110499487.2

申请日：2021-05-07

申请人： 北京泛生子基因科技有限公司

发明人： 朱虹琳 ,  苑红领 ,  王丹华 ,  李伟 ,  马同辉

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12N15/11 ,  G16B20/30 ,  G16B30/00

摘要： 本发明公开了一种基于二代测序数据鉴别微卫星不稳定的位点组合、方法及其应用。本发明提供了一种MS位点组合，由54个MS位点组成，所述54个MS位点分别为MS1‑MS54。利用肿瘤样本中MS位点组合中MS序列的变化，结合TMB和MMR基因突变可以精确判断微卫星的状态，提高了微卫星状态判读的灵敏性和特异性。

公开(公告)号：CN113151476B

公开(公告)日：2022-08-09

申请号：CN202110499487.2

申请日：2021-05-07

申请人： 北京泛生子基因科技有限公司

发明人： 朱虹琳 ,  苑红领 ,  王丹华 ,  李伟 ,  马同辉

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12N15/11 ,  G16B20/30 ,  G16B30/00

摘要： 本发明公开了一种基于二代测序数据鉴别微卫星不稳定的位点组合、方法及其应用。本发明提供了一种MS位点组合，由54个MS位点组成，所述54个MS位点分别为MS1‑MS54。利用肿瘤样本中MS位点组合中MS序列的变化，结合TMB和MMR基因突变可以精确判断微卫星的状态，提高了微卫星状态判读的灵敏性和特异性。