公开(公告)号：CN116646007B

公开(公告)日：2023-10-20

申请号：CN202310929989.3

申请日：2023-07-27

申请人： 北京泛生子基因科技有限公司

发明人： 车冬雪 ,  晏成 ,  杨宇飞 ,  杨全玉 ,  杜长诗

IPC分类号： G16B20/50 ,  G16B20/30 ,  G16B40/10

摘要： 本发明公开了生物信息学领域中鉴定ctDNA测序数据中的真实突变或测序噪音的装置及计算机可读存储介质与应用。本发明所要解决的技术问题是如何准确鉴定ctDNA测序数据中的突变检测结果为真实突变或测序噪音。本发明利用健康个体数据集，构建位点的噪音水平，通过估计噪音水平与真实观测肿瘤样本的突变频率统计学检验差异确定真实突变信号。相较于现有技术所有位点使用统一的阳性判断值，本发明使用针对于每个位点的阳性判断值，对于区分低频的噪音或突变信号更灵敏，同时无需肿瘤患者配对正常样本的数据，可减少试验及测序成本投入，可应用于制备筛查或辅助筛查癌症患者的产品或癌症个体化治疗的产品。

公开(公告)号：CN116646007A

公开(公告)日：2023-08-25

申请号：CN202310929989.3

申请日：2023-07-27

申请人： 北京泛生子基因科技有限公司

发明人： 车冬雪 ,  晏成 ,  杨宇飞 ,  杨全玉 ,  杜长诗

IPC分类号： G16B20/50 ,  G16B20/30 ,  G16B40/10

摘要： 本发明公开了生物信息学领域中鉴定ctDNA测序数据中的真实突变或测序噪音的装置及计算机可读存储介质与应用。本发明所要解决的技术问题是如何准确鉴定ctDNA测序数据中的突变检测结果为真实突变或测序噪音。本发明利用健康个体数据集，构建位点的噪音水平，通过估计噪音水平与真实观测肿瘤样本的突变频率统计学检验差异确定真实突变信号。相较于现有技术所有位点使用统一的阳性判断值，本发明使用针对于每个位点的阳性判断值，对于区分低频的噪音或突变信号更灵敏，同时无需肿瘤患者配对正常样本的数据，可减少试验及测序成本投入，可应用于制备筛查或辅助筛查癌症患者的产品或癌症个体化治疗的产品。