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公开(公告)号：CN116646007B
公开(公告)日：2023-10-20
申请号：CN202310929989.3
申请日：2023-07-27
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司
摘要： 本发明公开了生物信息学领域中鉴定ctDNA测序数据中的真实突变或测序噪音的装置及计算机可读存储介质与应用。本发明所要解决的技术问题是如何准确鉴定ctDNA测序数据中的突变检测结果为真实突变或测序噪音。本发明利用健康个体数据集，构建位点的噪音水平，通过估计噪音水平与真实观测肿瘤样本的突变频率统计学检验差异确定真实突变信号。相较于现有技术所有位点使用统一的阳性判断值，本发明使用针对于每个位点的阳性判断值，对于区分低频的噪音或突变信号更灵敏，同时无需肿瘤患者配对正常样本的数据，可减少试验及测序成本投入，可应用于制备筛查或辅助筛查癌症患者的产品或癌症个体化治疗的产品。
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公开(公告)号：CN115148283B
公开(公告)日：2022-12-20
申请号：CN202211081140.7
申请日：2022-09-05
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司
摘要： 本发明公开了诊断领域中基于一线治疗中期外周血ctDNA预测DLBCL患者预后的装置及计算机可读存储介质。本发明通过采用包含188个淋巴瘤相关基因的靶向NGS基因panel测序的方法，通过检测DLBCL初治患者治疗前基线原发肿瘤组织和/或基线外周血血浆中的基线突变，以及一线标准治疗四个周期后外周血血浆治疗中期ctDNA突变，根据治疗四个周期外周血血浆中期ctDNA突变中的基线突变的检出情况并结合PET‑CT评估预测DLBCL患者接受一线标准治疗的预后。该方法可以作为目前临床常规PET‑CT评估方法的有效补充，更好的对DLBCL患者进行中期评估和预后预测，以实现更精准的疾病管理。
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公开(公告)号：CN115148364A
公开(公告)日：2022-10-04
申请号：CN202211081147.9
申请日：2022-09-05
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司
摘要： 本发明公开了诊断领域基于外周血ctDNA水平预测DLBCL初治患者预后的装置及计算机可读存储介质。本发明采用靶向区域的NGS方法检测DLBCL患者接受一线标准治疗2周期后的外周血ctDNA中188个与淋巴瘤密切相关基因的突变情况，计算出血浆ctDNA的含量，发现治疗2个周期后的血浆ctDNA含量与患者的临床预后显著相关。本发明根据ctDNA含量的高低，可以对患者进行预后分层，建立了一种无创、简便易行的预测DLBCL初治患者预后的装置，可在治疗早期识别出可能不能从一线化疗中获益的患者，为临床医生进行治疗方案的调整提供参考信息，有助于推动恶性淋巴瘤个体化治疗的发展。
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公开(公告)号：CN116646007A
公开(公告)日：2023-08-25
申请号：CN202310929989.3
申请日：2023-07-27
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司
摘要： 本发明公开了生物信息学领域中鉴定ctDNA测序数据中的真实突变或测序噪音的装置及计算机可读存储介质与应用。本发明所要解决的技术问题是如何准确鉴定ctDNA测序数据中的突变检测结果为真实突变或测序噪音。本发明利用健康个体数据集，构建位点的噪音水平，通过估计噪音水平与真实观测肿瘤样本的突变频率统计学检验差异确定真实突变信号。相较于现有技术所有位点使用统一的阳性判断值，本发明使用针对于每个位点的阳性判断值，对于区分低频的噪音或突变信号更灵敏，同时无需肿瘤患者配对正常样本的数据，可减少试验及测序成本投入，可应用于制备筛查或辅助筛查癌症患者的产品或癌症个体化治疗的产品。
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公开(公告)号：CN115148283A
公开(公告)日：2022-10-04
申请号：CN202211081140.7
申请日：2022-09-05
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司
摘要： 本发明公开了诊断领域中基于一线治疗中期外周血ctDNA预测DLBCL患者预后的装置及计算机可读存储介质。本发明通过采用包含188个淋巴瘤相关基因的靶向NGS基因panel测序的方法，通过检测DLBCL初治患者治疗前基线原发肿瘤组织和/或基线外周血血浆中的基线突变，以及一线标准治疗四个周期后外周血血浆治疗中期ctDNA突变，根据治疗四个周期外周血血浆中期ctDNA突变中的基线突变的检出情况并结合PET‑CT评估预测DLBCL患者接受一线标准治疗的预后。该方法可以作为目前临床常规PET‑CT评估方法的有效补充，更好的对DLBCL患者进行中期评估和预后预测，以实现更精准的疾病管理。
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