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公开(公告)号：CN116168762B
公开(公告)日：2023-06-27
申请号：CN202310454365.0
申请日：2023-04-25
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司
发明人： 马景娇
摘要： 本发明公开了诊断领域中通过低深度全基因组测序技术预测髓母细胞瘤分型的计算机可读存储介质和装置及其应用。本发明所要解决的技术问题是如何基于DNA全基因组低深度测序数据对髓母细胞瘤进行分子分型。本发明的预测髓母细胞瘤患者分子亚型的计算机可读存储介质存储有计算机程序，该计算机程序使计算机执行如下步骤：基于已知分子亚型髓母细胞瘤样本测序数据的高频CNV检测结果、年龄和性别特征中的48个特征信息使用机器学习算法构建髓母细胞瘤分子分型模型，基于待测髓母细胞瘤患者低深度全基因组测序数据分析获得的48个特征信息使用构建的模型预测获得分子分型。本发明对于检测样本要求较低，预测准确性高。
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公开(公告)号：CN116168762A
公开(公告)日：2023-05-26
申请号：CN202310454365.0
申请日：2023-04-25
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司
发明人： 马景娇
摘要： 本发明公开了诊断领域中通过低深度全基因组测序技术预测髓母细胞瘤分型的计算机可读存储介质和装置及其应用。本发明所要解决的技术问题是如何基于DNA全基因组低深度测序数据对髓母细胞瘤进行分子分型。本发明的预测髓母细胞瘤患者分子亚型的计算机可读存储介质存储有计算机程序，该计算机程序使计算机执行如下步骤：基于已知分子亚型髓母细胞瘤样本测序数据的高频CNV检测结果、年龄和性别特征中的48个特征信息使用机器学习算法构建髓母细胞瘤分子分型模型，基于待测髓母细胞瘤患者低深度全基因组测序数据分析获得的48个特征信息使用构建的模型预测获得分子分型。本发明对于检测样本要求较低，预测准确性高。
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公开(公告)号：CN116825188B
公开(公告)日：2024-04-09
申请号：CN202310750011.0
申请日：2023-06-25
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司 , 广州泛生子医学检验实验室有限公司
发明人： 马景娇
摘要： 本发明公开了鉴定领域中基于高通量测序技术在多组学层面识别肿瘤新抗原的方法、装置及计算机可读存储介质。本发明所要解决的技术问题是如何基于高通量测序技术在多组学层面分析识别肿瘤新抗原。本发明首先获得待测肿瘤患者肿瘤样本的全外显子测序数据、转录组测序数据以及血液白细胞样本的全外显子测序数据；将测序数据比对到参考基因组得到比对数据，从比对数据中获得肿瘤样本的突变数据和待测肿瘤患者的HLA I类抗原分型；然后基于突变数据确定突变型多肽，根据突变型多肽和HLA I类抗原的结合力鉴定突变型多肽是否为新抗原。本发明可以实现更多可能产生肿瘤新抗原的分子事件的识别，可应用于制备肿瘤疫苗和相关药物。
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公开(公告)号：CN117292752B
公开(公告)日：2024-03-01
申请号：CN202311029936.2
申请日：2023-08-16
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司
发明人： 马景娇
摘要： 本发明公开了一种基于cfDNA二代测序数据检测微卫星不稳定的装置、方法及其应用。本发明的方法主要包括前端、构建参考集和后端三个模块。其中前端模块对测序获得的比对结果经过处理得到样本每个MS位点的每种单核苷酸重复序列长度的最终支持数；构建参考集模块由一系列健康人的前端分析结果，获得每个MS位点每种单核苷酸重复序列长度的基线值；后端模块将肿瘤样本的前端分析结果与构建好的参考集进行比较，得到肿瘤样本的总得分和阳性位点数，进而确定该样本的微卫星稳定性状态。与传统方法相比，本发明只需抽取外周血，最大限度的降低了对病人的影响，在肿瘤转移、多病灶或肿瘤异质性较强时，能更准确的获取病人肿瘤整体的MSI状态。
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公开(公告)号：CN117292752A
公开(公告)日：2023-12-26
申请号：CN202311029936.2
申请日：2023-08-16
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司
发明人： 马景娇
摘要： 本发明公开了一种基于cfDNA二代测序数据检测微卫星不稳定的装置、方法及其应用。本发明的方法主要包括前端、构建参考集和后端三个模块。其中前端模块对测序获得的比对结果经过处理得到样本每个MS位点的每种单核苷酸重复序列长度的最终支持数；构建参考集模块由一系列健康人的前端分析结果，获得每个MS位点每种单核苷酸重复序列长度的基线值；后端模块将肿瘤样本的前端分析结果与构建好的参考集进行比较，得到肿瘤样本的总得分和阳性位点数，进而确定该样本的微卫星稳定性状态。与传统方法相比，本发明只需抽取外周血，最大限度的降低了对病人的影响，在肿瘤转移、多病灶或肿瘤异质性较强时，能更准确的获取病人肿瘤整体的MSI状态。
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公开(公告)号：CN116825188A
公开(公告)日：2023-09-29
申请号：CN202310750011.0
申请日：2023-06-25
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司 , 广州泛生子医学检验实验室有限公司
发明人： 马景娇
摘要： 本发明公开了鉴定领域中基于高通量测序技术在多组学层面识别肿瘤新抗原的方法、装置及计算机可读存储介质。本发明所要解决的技术问题是如何基于高通量测序技术在多组学层面分析识别肿瘤新抗原。本发明首先获得待测肿瘤患者肿瘤样本的全外显子测序数据、转录组测序数据以及血液白细胞样本的全外显子测序数据；将测序数据比对到参考基因组得到比对数据，从比对数据中获得肿瘤样本的突变数据和待测肿瘤患者的HLA I类抗原分型；然后基于突变数据确定突变型多肽，根据突变型多肽和HLA I类抗原的结合力鉴定突变型多肽是否为新抗原。本发明可以实现更多可能产生肿瘤新抗原的分子事件的识别，可应用于制备肿瘤疫苗和相关药物。
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