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发明公开
一种基因检测方法和装置无效

公开(公告)号：CN110265086A

公开(公告)日：2019-09-20

申请号：CN201910600133.5

申请日：2019-07-04

申请人： 北京肿瘤医院(北京大学肿瘤医院) , 神州数码医疗科技股份有限公司

发明人： 季加孚 , 史文钊 , 贾淑芹 , 冯懿 , 莫维克 , 赵志强

IPC分类号： G16B30/00 , G16B20/20

摘要： 本申请提供了一种基因检测方法和装置，其中，该方法包括：获取目标基因片段对应的fastq文件；利用参考基因组对所述fastq文件进行突变检测，以确定所述目标基因片段中发生基因突变的位置；利用所述参考基因组对所述fastq文件进行预设次数的重复检测，以确定该位置上检测到基因突变的原因，通过上述方法，可以检测出发生基因突变的位置是真的发生了基因突变，还是由于误检导致的，从而有利于提高检测结果的准确性，以及有利于精确确定目标基因中哪些位置上真的发生了基因突变，从而后续的处理提供准确的数据。