公开(公告)号：CN114921540A

公开(公告)日：2022-08-19

申请号：CN202210327966.0

申请日：2022-03-30

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属同济医院 ,  中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)

Inventor： 周剑峰 ,  王前飞 ,  罗辉 ,  刘丹 ,  刘文兵

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/70 ,  C12Q1/6869 ,  G01N33/68 ,  G01N33/569

Abstract: 本发明公开了一种EB病毒(EBV)相关T/NK细胞淋巴组织增殖性疾病(EBV‑T/NK‑LPDs)的生物标志物及应用，属于生物技术、疾病诊断、治疗、疗效评估等技术领域。具体的，建立包括372个抗病毒免疫相关基因知识库，并对该基因知识库进行系列遗传统计分析，筛选得到在EBV‑T/NK‑LPDs中发生高频先天变异的基因，及通过体细胞突变分析筛选发生体细胞突变的肿瘤相关驱动基因。综合上述遗传突变分析筛选得到由26个基因组成的基因panel，应用该基因panel结合关键临床指标有助于推动在噬血细胞综合征(HLH)、恶性肿瘤发生前对非肿瘤EBV‑T/NK‑LPDs进行危险度分层的临床研究；并为后续开展大规模多中心研究提供遗传学依据。