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公开(公告)号:CN114921540A
公开(公告)日:2022-08-19
申请号:CN202210327966.0
申请日:2022-03-30
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属同济医院 , 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/70 , C12Q1/6869 , G01N33/68 , G01N33/569
Abstract: 本发明公开了一种EB病毒(EBV)相关T/NK细胞淋巴组织增殖性疾病(EBV‑T/NK‑LPDs)的生物标志物及应用,属于生物技术、疾病诊断、治疗、疗效评估等技术领域。具体的,建立包括372个抗病毒免疫相关基因知识库,并对该基因知识库进行系列遗传统计分析,筛选得到在EBV‑T/NK‑LPDs中发生高频先天变异的基因,及通过体细胞突变分析筛选发生体细胞突变的肿瘤相关驱动基因。综合上述遗传突变分析筛选得到由26个基因组成的基因panel,应用该基因panel结合关键临床指标有助于推动在噬血细胞综合征(HLH)、恶性肿瘤发生前对非肿瘤EBV‑T/NK‑LPDs进行危险度分层的临床研究;并为后续开展大规模多中心研究提供遗传学依据。
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公开(公告)号:CN114563574A
公开(公告)日:2022-05-31
申请号:CN202011362907.4
申请日:2020-11-27
Applicant: 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)
IPC: G01N33/68 , C12N5/078 , C12Q1/6888 , A61K35/19 , A61P7/00 , A61P37/02 , A61P35/00 , A61P35/02 , A61P7/06 , A61P19/02 , A61P29/00 , A61P25/00 , A61P19/08 , A61P21/00 , A61P19/06 , A61P17/06
Abstract: 本发明涉及小鼠巨核细胞(MK)中可能存在的三种不同功能异质性的巨核细胞亚群,且分别鉴定出了这些亚群的特异性分子标记物,包括作为HSC的微环境支持细胞的MK分子标记物为MYLK4;行使免疫调节功能的MK分子标记物为LSP1、CD53或CD52;具有产板功能的MK分子标记物为ARNTL。这些分子标记物可以用来分离或标记具有不同功能的MK,进而促进MK行使不同的功能,包括支持HSC静息、免疫调节、产板等。
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公开(公告)号:CN119530390A
公开(公告)日:2025-02-28
申请号:CN202411718869.X
申请日:2024-11-27
Applicant: 中国疾病预防控制中心职业卫生与中毒控制所 , 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)
IPC: C12Q1/6886 , G01N33/574 , C07K14/47 , C12N15/12
Abstract: 发明属于生物医药,涉及KMT2C突变体的医药用途。具体地,本发明涉及选自如下的(1)至(4)项中的任一项在制备预测发生白血病、骨髓增生异常综合征或克隆造血的风险的药物中的用途:(1)KMT2C基因突变体,(2)检测KMT2C基因突变体的试剂,(3)KMT2C蛋白突变体,和(4)检测KMT2C蛋白突变体的试剂。本发明提供了一种用于早期白血病风险评估或者预警的标志物,具有良好的应用前景。
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公开(公告)号:CN117144000A
公开(公告)日:2023-12-01
申请号:CN202310361808.1
申请日:2023-04-06
Applicant: 苏州大学附属儿童医院 , 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)
IPC: C12Q1/6886 , G01N33/574 , G01N33/68 , G01N21/33 , G01N27/62
Abstract: 本发明涉及分子生物学和医药技术领域。具体而言,本发明涉及白血病的化疗耐药性标志物,以及使用所述标志物评估白血病化疗耐药性的方法。本发明还涉及白血病的预后标志物,以及使用所述标志物预测或监测白血病预后的方法。
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公开(公告)号:CN114563574B
公开(公告)日:2025-03-04
申请号:CN202011362907.4
申请日:2020-11-27
Applicant: 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)
IPC: G01N33/68 , C12N5/078 , C12Q1/6888 , A61K35/19 , A61P7/00 , A61P37/02 , A61P35/00 , A61P35/02 , A61P7/06 , A61P19/02 , A61P29/00 , A61P25/00 , A61P19/08 , A61P21/00 , A61P19/06 , A61P17/06
Abstract: 本发明涉及小鼠巨核细胞(MK)中可能存在的三种不同功能异质性的巨核细胞亚群,且分别鉴定出了这些亚群的特异性分子标记物,包括作为HSC的微环境支持细胞的MK分子标记物为MYLK4;行使免疫调节功能的MK分子标记物为LSP1、CD53或CD52;具有产板功能的MK分子标记物为ARNTL。这些分子标记物可以用来分离或标记具有不同功能的MK,进而促进MK行使不同的功能,包括支持HSC静息、免疫调节、产板等。
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公开(公告)号:CN117942401A
公开(公告)日:2024-04-30
申请号:CN202311422471.7
申请日:2023-10-30
Applicant: 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)
IPC: A61K45/00 , A61P7/04 , C12N5/10 , C12N5/078 , A61K31/496 , A61K31/404 , A61K31/519 , A61K39/395 , A61K31/7088
Abstract: 本发明属于生物医药领域,涉及SETD2的医药用途或者SETD2的抑制剂的医药用途。具体地,本发明涉及选自如下的(1)-(4)项中的任一项在制备促进哺乳动物的巨核细胞生成或分化的药物、巨核祖细胞生成或分化的药物、治疗巨核细胞发育障碍的药物或者促进血小板生或前血小板成的药物中的用途:(1)SETD2蛋白;(2)SETD2基因;(3)抑制SETD2蛋白活性的药物;(4)降低SETD2基因表达水平的药物。本发明能够有效地促进体外巨核细胞的生成,从而显著提高体外制备血小板的效率,具有良好的应用前景。
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