公开(公告)号：CN113373212A

公开(公告)日：2021-09-10

申请号：CN202110631115.0

申请日：2021-06-07

申请人： 右江民族医学院附属医院

发明人： 何鑫鑫 ,  王俊利 ,  林敏 ,  何彦妮 ,  韦纯纯 ,  袁子阳 ,  杨凤莲 ,  宗子傲 ,  廖陆升 ,  邹佳俊

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858

摘要： 本发明公开了基于MBMCA基因诊断G6PD缺乏症的技术研发平台，步骤一、以位点c.95A>G为例，用Primerpremier5.0软件结合Oligo6.0软件设计扩增片段在109bp引物，采用不对称反应体系，包括0.2μL的DNA聚合酶，5μL的10×PCRBuffer，300μM的dNTP，上游引物20nM，下游引物1μM，探针浓度100nM，2μL的DNA，补水至25μL；步骤二、在Bio‑RadCFX96Touch荧光定量PCR按照如下条件进行扩增；步骤三、基于分子信标探针熔解曲线分析，设计双管四色荧光探针的G6PD缺陷基因检测试剂盒；步骤四、随机选取志愿者共80人，构建各种缺陷等位基因的CRS人群，其中男女各占一半,可通过本发明的使用对G6PD基因进行评估，从而减少G6PD缺乏症的临床症状危害。