-
公开(公告)号：CN111455041A
公开(公告)日：2020-07-28
申请号：CN202010378678.9
申请日：2020-05-07
申请人： 和卓生物科技(上海)有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11
摘要： 一种用于基因筛查的探针组合及其应用。本发明属于生物医药领域，提供一种探针组合及其应用。该探针组合可特异性识别地中海贫血、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、结节性硬化症、四氢生物蝶呤缺失症、遗传性耳聋、戈谢病、肌萎缩侧索硬化、甲基丙二酸血症、Usher综合征、白化病、肺囊性纤维化、瓜氨酸血症I型、X连锁先天性肾上腺发育不全、Fabry病、鱼鳞病、家族性高胆固醇血症、血友病、成骨不全症(脆骨症)和家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症的致病基因。本发明还提供了相应的检测试剂盒，用于快速、简便的进行人群筛查与产前诊断。
-
公开(公告)号：CN111778326A
公开(公告)日：2020-10-16
申请号：CN202010673181.X
申请日：2020-07-14
申请人： 和卓生物科技(上海)有限公司
摘要： 本发明属于生物医药领域，公开了一种子宫内膜容受性评估的基因标志物组合。本发明提供了一种核酸组合物，包括515个子宫内膜容受性相关特征基因相对应的DNA、RNA。本发明还公开了上述基因标志物组合在制备子宫内膜容受性检测产品中的应用。本发明包括基于子宫活检样本细胞的基因表达状况对子宫内膜容受性进行评估的分子生物学方法，该方法能够准确有效地判断子宫内膜容受期，通过对不孕不育患者的精准指导，可以显著体外受精或胚胎植入的成功率。
-
公开(公告)号：CN111778326B
公开(公告)日：2021-10-22
申请号：CN202010673181.X
申请日：2020-07-14
申请人： 和卓生物科技(上海)有限公司
摘要： 本发明属于生物医药领域，公开了一种子宫内膜容受性评估的基因标志物组合。本发明提供了一种核酸组合物，包括515个子宫内膜容受性相关特征基因相对应的DNA、RNA。本发明还公开了上述基因标志物组合在制备子宫内膜容受性检测产品中的应用。本发明包括基于子宫活检样本细胞的基因表达状况对子宫内膜容受性进行评估的分子生物学方法，该方法能够准确有效地判断子宫内膜容受期，通过对不孕不育患者的精准指导，可以显著体外受精或胚胎植入的成功率。
-
公开(公告)号：CN111500574B
公开(公告)日：2023-11-17
申请号：CN202010379551.9
申请日：2020-05-07
申请人： 和卓生物科技(上海)有限公司
IPC分类号： C12N15/11 , C12Q1/6858 , C12Q1/6883
摘要： 本发明属于生物医药和基因工程领域。本发明公开的探针组合，能够识别针对遗传性耳聋的致病基因GJB2、GJB3和SLC26A4的外显子序列或者基因上游或者下游2Mb内的SNP位点。本发明适用于人群诊断与筛查，包括基于无创产前检测或胚胎植入前检测。本发明还公开了相应的检测方法、检测试剂盒及其应用。本发明可进行遗传性耳聋的检测，实现致病基因全外显子及剪接区域的检测，覆盖区域更全面，并且结合基因邻近SNP位点，可实现家系连锁分析，特别是可提高基于单个或少量细胞的单基因病检测的准确性。
-
公开(公告)号：CN111500574A
公开(公告)日：2020-08-07
申请号：CN202010379551.9
申请日：2020-05-07
申请人： 和卓生物科技(上海)有限公司
IPC分类号： C12N15/11 , C12Q1/6858 , C12Q1/6883
摘要： 本发明属于生物医药和基因工程领域。本发明公开的探针组合，能够识别针对遗传性耳聋的致病基因GJB2、GJB3和SLC26A4的外显子序列或者基因上游或者下游2Mb内的SNP位点。本发明适用于人群诊断与筛查，包括基于无创产前检测或胚胎植入前检测。本发明还公开了相应的检测方法、检测试剂盒及其应用。本发明可进行遗传性耳聋的检测，实现致病基因全外显子及剪接区域的检测，覆盖区域更全面，并且结合基因邻近SNP位点，可实现家系连锁分析，特别是可提高基于单个或少量细胞的单基因病检测的准确性。
-
-
-
-
搜索结果
5 条记录 (耗时 0.039 秒)
