公开(公告)号：CN118703629A

公开(公告)日：2024-09-27

申请号：CN202410892114.5

申请日：2024-07-04

申请人： 四川省医学科学院·四川省人民医院

发明人： 龚波 ,  周玉 ,  李欢 ,  于天枢 ,  邵阳 ,  吴晓英 ,  逄娇慧 ,  汪笑男 ,  陶学锐 ,  吴逸霄 ,  盛蓝月

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6816 ,  C12Q1/6806 ,  C40B40/06 ,  C12N15/11

摘要： 本发明公开了一种TFEB融合基因突变的探针库、检测方法及一种试剂盒，涉及基因测序技术领域，包括以下步骤：S1：获得受试者的DNA样本库；S2：获得上述所述的TFEB融合基因突变的探针库；S3：将所述探针库与所述DNA样本库进行杂交得到杂交产物；S4：将所述杂交产物进行分离，得到TFEB融合基因DNA片段；S5：对TFEB融合基因DNA片段进行检测。本发明基于杂交选择而捕获特定TFEB融合基因序列的方法，采用该方法可以获得成几千倍富集的TFEB融合基因DNA片段，该经富集的TFEB融合基因片段样本可以选择性地应用于各种基因检测技术，特别是可以应用下一代测序技术进行基因突变、缺失、增加、和颠换等方面的检测，以取得高效且准确的结果。