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公开(公告)号：CN111910004B
公开(公告)日：2023-09-12
申请号：CN202010817342.8
申请日：2020-08-14
申请人： 国科温州研究院(温州生物材料与工程研究所) , 中国医学科学院肿瘤医院 , 中国医学科学院北京协和医院 , 黑龙江省肿瘤医院
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11 , G16H50/20 , G16B40/00
摘要： 本发明公开了cfDNA在早期乳腺癌无创诊断中的应用，本发明公开了诊断乳腺癌具有较高敏感性和特异性的cfDNA标志物以及基于该标志物制备的诊断乳腺癌的产品；本发明同时公开了筛选癌症标志物的方法。
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公开(公告)号：CN111863250B
公开(公告)日：2023-10-10
申请号：CN202010816986.5
申请日：2020-08-14
申请人： 国科温州研究院(温州生物材料与工程研究所) , 中国医学科学院肿瘤医院 , 中国医学科学院北京协和医院 , 黑龙江省肿瘤医院
IPC分类号： G16H50/20 , G16H50/70 , G16B40/00 , C12Q1/6886
摘要： 本发明公开了一种早期乳腺癌的联合诊断模型及系统，所述联合诊断模型包括参数cfDNA差异甲基化区域标志物、超声检查和钼靶X线检查，该联合诊断模型采用LASSO法构建，能够有效的判断乳腺癌患者。
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公开(公告)号：CN111863250A
公开(公告)日：2020-10-30
申请号：CN202010816986.5
申请日：2020-08-14
IPC分类号： G16H50/20 , G16H50/70 , G16B40/00 , C12Q1/6886
摘要： 本发明公开了一种早期乳腺癌的联合诊断模型及系统，所述联合诊断模型包括参数cfDNA差异甲基化区域标志物、超声检查和钼靶X线检查，该联合诊断模型采用LASSO法构建，能够有效的判断乳腺癌患者。
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公开(公告)号：CN111910004A
公开(公告)日：2020-11-10
申请号：CN202010817342.8
申请日：2020-08-14
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11 , G16H50/20 , G16B40/00
摘要： 本发明公开了cfDNA在早期乳腺癌无创诊断中的应用，本发明公开了诊断乳腺癌具有较高敏感性和特异性的cfDNA标志物以及基于该标志物制备的诊断乳腺癌的产品；本发明同时公开了筛选癌症标志物的方法。
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公开(公告)号：CN115458055A
公开(公告)日：2022-12-09
申请号：CN202211290688.2
申请日：2022-10-21
申请人： 中国医学科学院北京协和医院
摘要： 本发明涉及基于目标特征预测突变致病性分析方法、系统及设备。包括：获取待预测基因的突变；将待预测基因的突变映射到所述待预测基因的蛋白结构上，得到映射了突变的蛋白结构；再对映射了突变的蛋白结构进行特征提取，得到突变蛋白结构特征；然后对突变蛋白结构特征进行特征选择，得到特征选择结果；最后将特征选择结果输入到分类预测模型，得到突变为致病突变或良性突变的分类结果。本发明方法旨在基于突变蛋白结构特征中的目标特征进行预测突变，发掘其对突变致病性的高预测能力和潜在应用价值。
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公开(公告)号：CN115472220A
公开(公告)日：2022-12-13
申请号：CN202211290675.5
申请日：2022-10-21
申请人： 中国医学科学院北京协和医院
摘要： 本发明涉及基于RSA预测突变致病性分析方法、系统及设备。包括：获取待预测基因的突变；将待预测基因的突变映射到待预测基因的蛋白结构上，得到映射了突变的蛋白结构；对映射了突变的蛋白结构进行特征提取，得到突变蛋白结构特征；将待预测基因的突变输入基因家族分析器，得到待预测基因的突变所属基因家族；当所属基因家族为离子通道时，选择突变蛋白结构特征中的RSA进行预测，得到突变为致病突变或良性突变的分类结果。本发明方法旨在基于突变蛋白结构特征中的RSA进行预测待预测基因的突变，发掘其对突变致病性的高预测能力和潜在应用价值。
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公开(公告)号：CN115458054A
公开(公告)日：2022-12-09
申请号：CN202211290674.0
申请日：2022-10-21
申请人： 中国医学科学院北京协和医院
摘要： 本发明涉及基于SIGMA+预测突变致病性分析方法、系统及设备。包括：获取待预测基因的突变；将待预测基因的突变映射到待预测基因的蛋白结构上，得到映射了突变的蛋白结构；将映射了突变的蛋白结构输入SIGMA模型，得到待预测基因的结构特征得分；再将待预测基因的突变输入预测器，得到待预测基因的变异效应得分；将待预测基因的结构特征得分和变异效应得分输入分类器，得到突变为致病突变或良性突变的分类结果。本发明方法旨在基于待预测基因的突变和映射了突变的蛋白结构信息将SIGMA与其他预测器相结合，发掘其对突变致病性的高预测能力和潜在应用价值。
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公开(公告)号：CN115691666A
公开(公告)日：2023-02-03
申请号：CN202211290686.3
申请日：2022-10-21
申请人： 中国医学科学院北京协和医院
IPC分类号： G16B20/50 , G06N20/00 , G06F18/241
摘要： 本发明涉及基于SIGMA预测突变致病性分析方法、系统及设备。包括：获取待预测基因的突变；将待预测基因的突变映射到待预测基因的蛋白结构上，得到映射了突变的蛋白结构；对映射了突变的蛋白结构进行特征提取，得到突变蛋白结构特征；然后将突变蛋白结构特征输入SIGMA模型，得到突变为致病突变或良性突变的分类结果；所述突变蛋白结构特征包括蛋白质水平特征、残基水平特征、突变水平特征。本发明方法基于SIGMA模型和突变蛋白结构特征预测突变致病性，发掘其对变异致病性的高预测能力和潜在应用价值，对基因数据突变致病性分析研究产生有益的推动作用。
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