公开(公告)号：CN118562952A

公开(公告)日：2024-08-30

申请号：CN202410777340.9

申请日：2024-06-17

Applicant: 复旦大学附属中山医院

Inventor： 钱菊英 ,  周京敏 ,  徐亚妹 ,  崔晓通 ,  王艳艳 ,  江峥增 ,  赵雪莲 ,  孟丽丽 ,  倪筝 ,  郭欣欣 ,  蔡儒婧 ,  高峰 ,  纪元

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6806 ,  C12N15/11 ,  C40B50/06

Abstract: 本发明公开一种人心肌病相关基因捕获测序探针、试剂盒及检测方法，属于高通量测序技术领域。本发明提供一组筛选优化得到的人心肌病相关基因捕获测序探针，仅针对特定基因进行检测，与常规的全外显子组测序相比，检测范围小，检测效率高。进一步，本发明提供一种试剂盒用于人心肌病相关基因检测，显著降低检测成本，有利于心肌病基因检测在临床中推广应用。