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公开(公告)号：CN118853880A
公开(公告)日：2024-10-29
申请号：CN202410856476.9
申请日：2024-06-28
申请人： 复旦大学附属中山医院
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12Q1/6806 , C40B50/06 , G16B20/20 , G16B30/00
摘要： 本申请涉及生物医药领域，公开了一种基于NGS检测的人子宫内膜癌分子分型系统、方法及应用。所述系统包括：数据采集模块，用于采集样本数据，样本数据包括活检、刮宫、手术切除的肿瘤标本；数据处理模块，用于对标本数据进行处理，包括DNA提取，DNA打断，末端修复与3’端加A，接头连接，预文库扩增，杂交，捕获，终文库扩增，终文库上机，测序；数据分析模块，用于对数据处理模块得到的数据进行分析，基于数据分析结果，对子宫内膜癌进行分子层面的分型。本申请的系统为子宫内膜癌的诊断和治疗提供了更加全面、准确和高效的解决方案，完全符合临床需求，具有显著的应用价值和市场前景。
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公开(公告)号：CN118737263A
公开(公告)日：2024-10-01
申请号：CN202410784649.0
申请日：2024-06-18
申请人： 复旦大学附属中山医院
IPC分类号： G16B15/30 , C12Q1/6886 , C12Q1/6881 , A61K45/06 , A61K39/395 , A61K33/243 , A61K31/517 , A61K31/337 , A61K31/513 , A61K31/5377 , A61K31/4545 , A61K31/44 , A61P1/00 , A61P35/00 , G16B20/50 , G16B40/00
摘要： 本申请涉及医疗检测领域，公开了一种用于辅助选择胃癌靶向治疗的靶点和靶向药物的系统、检测方法和应用。所述系统包括：肿瘤分子分型检测panel单元；胃癌靶向治疗单元；免疫用药单元。所述肿瘤分子分型检测panel单元由原发性胃癌四亚型EBV、MSI、CIN以及GS组成，所述胃癌靶向治疗单元由抗HER2靶向治疗、FGFR2靶向治疗、EGFR靶向治疗、抗血管生成治疗和Claudin18.2靶向治疗组成。本发明通过对患者肿瘤组织基于Panel的分子分型诊断，完成了对肿瘤乃至胃癌的精准诊断，完成实体瘤全靶点多基因覆盖，且在诊断结果确认后针对不同类型胃癌进行对应靶向免疫用药，具有更高的临床应用价值，对不同类型胃癌的药物和治疗方案匹配更精准化。
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公开(公告)号：CN117660655A
公开(公告)日：2024-03-08
申请号：CN202410064439.4
申请日：2024-01-16
申请人： 复旦大学附属中山医院 , 上海普恩海汇医学检验所有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/686 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种一种检测微卫星不稳定性的生物标志物组合、试剂盒及应用，属于生物技术领域。通过本发明提供一种检测微卫星不稳定性的诊断试剂，所述的诊断试剂包括核苷酸序列如SEQ ID No.1至SEQ ID No.224所示的探针，通过本发明提供一种检测微卫星不稳定性的试剂盒，以及上述探针在在检测微卫星不稳定性的分析方法中的应用。本发明用于检测微卫星不稳定性的生物标志物组合覆盖位点广，检测更准确，检测方法灵敏度和特异性高。
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公开(公告)号：CN118406760A
公开(公告)日：2024-07-30
申请号：CN202410594243.6
申请日：2024-05-14
申请人： 复旦大学附属中山医院
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6806 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了一种针对人软组织肿瘤融合基因进行检测的探针、试剂盒及方法。本发明采用叠瓦式设计原理设计并合成针对人软组织肿瘤融合基因进行检测的探针，探针序列如SEQ ID NO：1～223所示。本发明探针覆盖了软组织肿瘤的12个常见融合基因，一次检测即可以高效助力临床软组织肿瘤的精准分型和诊断，不仅可以解决传统检测方法通量低的问题，而且克服了DNA‑based NGS检测方法检测融合时存在挑战(断点多在内含子上，且内含子区域大，探针很难做到覆盖所有内含子区域，容易导致漏检)，并且能够检出新型伴侣基因融合(多重PCR方法做不到)，显著提高融合变异的灵敏度和特异性。
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公开(公告)号：CN118072821A
公开(公告)日：2024-05-24
申请号：CN202311824698.4
申请日：2023-12-28
申请人： 复旦大学附属中山医院
摘要： 本发明涉及一种用于神经内分泌肿瘤检测的基因组合及其获得方法与应用。本发明通过结合神经内分泌肿瘤分子分型的临床指南以及真实世界神经内分泌肿瘤分子特征的研究，聚焦神经内分泌肿瘤的遗传致病基因、驱动基因以及热点突变，针对不同原发部位的神经内分泌肿瘤的特征突变都有涵盖，提供了用于神经内分泌肿瘤检测的基因组合及其获得方法与应用。保证了检测结果的准确性和全面性；高深度测序，保证了低频基因突变的检出，提高突变检测的精准度。可以用于从神经内分泌肿瘤风险评估到辅助诊断、治疗、预后等肿瘤发生发展的各个阶段，基因检测和分析的成本更低。为神经内分泌肿瘤的全面、系统化的检测和研究奠定了基础。
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公开(公告)号：CN116179711A
公开(公告)日：2023-05-30
申请号：CN202310252780.8
申请日：2023-03-16
申请人： 复旦大学附属中山医院
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了一种用于检测NACC1‑NIPB融合基因的试剂盒和方法，该试剂盒包括用于检测NACC1‑NIPB融合基因的探针，选自序列分别如SEQ ID NO:5～35所示的NACC1‑NIPB‑Probe 1～31，其检测方法包括：提取待测样本RNA；从投入基因组DNA或gDNA片段化开始，扩增、加接头，得到具有片段DNA和带有UDI引物的通用接头；Illumina测序；荧光探针定量PCR反应；根据PCR反应的扩增结果判断检测结果。本发明为NACC1‑NIPB融合基因的筛查和定量检测提供新的方法，定量更准确，灵敏度更高，能够达到最低检测限0.01％，满足临床需要，大幅降低检测成本。
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公开(公告)号：CN118562952A
公开(公告)日：2024-08-30
申请号：CN202410777340.9
申请日：2024-06-17
申请人： 复旦大学附属中山医院
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , C12N15/11 , C40B50/06
摘要： 本发明公开一种人心肌病相关基因捕获测序探针、试剂盒及检测方法，属于高通量测序技术领域。本发明提供一组筛选优化得到的人心肌病相关基因捕获测序探针，仅针对特定基因进行检测，与常规的全外显子组测序相比，检测范围小，检测效率高。进一步，本发明提供一种试剂盒用于人心肌病相关基因检测，显著降低检测成本，有利于心肌病基因检测在临床中推广应用。
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公开(公告)号：CN218009786U
公开(公告)日：2022-12-13
申请号：CN202221348029.5
申请日：2022-05-23
申请人： 复旦大学附属中山医院
摘要： 本实用新型公开了一种带盖的24小时尿液留取器及其应用结构，尿液留取器包括尿液收集主体，尿液收集主体内为用于收集尿液的收集腔，尿液收集主体的顶部为开口，尿液收集主体的边缘为将尿液收集主体放置在马桶座顶部的搁板，尿液收集主体的开口上设有用于打开或关闭尿液收集主体开口的标本盒盖。尿液留取器的尿液收集主体可拆卸的设于后马桶座的马桶内腔内。通过本实用新型的尿液留取器，可以降低留尿过程中产生的喷溅和气溶胶，减少医护人员感染风险，同时帮助患者留取更加准确的24小时尿液标本，使尿蛋白定量数值更准确，有利于患者疾病的诊断和后期治疗。
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公开(公告)号：CN217853333U
公开(公告)日：2022-11-22
申请号：CN202221331457.7
申请日：2022-05-18
申请人： 复旦大学附属中山医院
摘要： 本实用新型提供了一次性单人操作采样盒，包括盒体、置物架和固定绑绳，所述盒体具有第一容置腔、第二容置腔和第三容置腔，所述置物架可拆卸地放置于所述第一容置腔内，并且所述置物架与所述第一容置腔内壁之间存在储物空间，所述固定绑绳连接于所述盒体外壁上，以用于佩戴。所述第一至第三容置腔，以及所述储物空间可用于放置采样物品，以增加使用功能。还可通过所述固定绑绳佩戴于采样人员身上，这样能够释放采样人员双手，可进行单人采样操作，使用便捷，并实现快速而高效的完成相关采样和记录。并且结构简单，成本低，能够适用于不同采样场景。
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