公开(公告)号：CN107164474B

公开(公告)日：2020-09-04

申请号：CN201710364251.1

申请日：2017-05-22

Applicant: 复旦大学附属华山医院 ,  复旦大学 ,  上海速创诊断产品有限公司

Inventor： 关明 ,  曹国君 ,  方雪恩 ,  唐宜桂 ,  许笑 ,  孔继烈 ,  张心菊 ,  李杨

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6844 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种用于检测CALR基因2型突变的引物组合物，其包括含有SEQ ID NO：2‑SEQ ID NO：7所示序列的引物；本发明还涉及一种含有上述引物组合物的试剂盒及其检测方法，以及上述引物组合物扩增的CALR基因2型突变的靶序列，该靶序列为SEQ ID NO：1所示序列。本发明所述的试剂盒及其检测方法具有良好的特异性和稳定性，梯度突变负荷浓度的样本用所建立的LAMP反应体系进行扩增，发现突变负荷检出敏感性可达到3％，几乎与探针法实时PCR的效果相当，且其可对CALR基因2型突变进行可视化检测，与传统的检测方法相比，该方法对设备和环境要求低，检测速度更快，检测灵敏度更高。

公开(公告)号：CN107164473B

公开(公告)日：2020-08-25

申请号：CN201710363814.5

申请日：2017-05-22

Applicant: 复旦大学附属华山医院 ,  复旦大学 ,  上海速创诊断产品有限公司

Inventor： 关明 ,  曹国君 ,  方雪恩 ,  唐宜桂 ,  许笑 ,  孔继烈 ,  张心菊 ,  李杨

IPC: C12Q1/6886 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种检测CALR基因1型突变的引物组合物，其包括含有SEQ ID NO：2‑SEQ ID NO：7所示序列的引物和SEQ ID NO：8所示序列的PNA探针；本发明还涉及一种含有上述引物组合物的试剂盒及其检测方法，以及上述引物组合物扩增的CALR基因1型突变的靶序列，该靶序列为SEQ ID NO：1所示序列。本发明所述的试剂盒及其检测方法具有良好的特异性和稳定性，梯度突变负荷浓度的样本用所建立的LAMP反应体系进行扩增，发现突变负荷检出敏感性可达到1％，与探针法实时PCR的效果相当，且其可对CALR基因1型突变进行可视化检测，与传统的检测方法相比，该方法对设备和环境要求低，检测速度更快，检测灵敏度更高。

公开(公告)号：CN107164473A

公开(公告)日：2017-09-15

申请号：CN201710363814.5

申请日：2017-05-22

Applicant: 复旦大学附属华山医院 ,  复旦大学 ,  上海速创诊断产品有限公司

Inventor： 关明 ,  曹国君 ,  方雪恩 ,  唐宜桂 ,  许笑 ,  孔继烈 ,  张心菊 ,  李杨

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种检测CALR基因1型突变的引物组合物，其包括含有SEQ ID NO：2‑SEQ ID NO：7所示序列的引物和SEQ ID NO：8所示序列的PNA探针；本发明还涉及一种含有上述引物组合物的试剂盒及其检测方法，以及上述引物组合物扩增的CALR基因1型突变的靶序列，该靶序列为SEQ ID NO：1所示序列。本发明所述的试剂盒及其检测方法具有良好的特异性和稳定性，梯度突变负荷浓度的样本用所建立的LAMP反应体系进行扩增，发现突变负荷检出敏感性可达到1％，与探针法实时PCR的效果相当，且其可对CALR基因1型突变进行可视化检测，与传统的检测方法相比，该方法对设备和环境要求低，检测速度更快，检测灵敏度更高。

公开(公告)号：CN107841536A

公开(公告)日：2018-03-27

申请号：CN201711002034.4

申请日：2017-10-24

Applicant: 复旦大学附属华山医院

Inventor： 关明 ,  曹国君 ,  许笑 ,  唐宜桂 ,  张心菊 ,  康志华 ,  邓萱 ,  马玮哲 ,  王俨 ,  马艳春

IPC: C12Q1/6844 ,  C12Q1/6886 ,  C12N15/11

CPC classification number: C12Q1/6844 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2531/119 ,  C12Q2525/107 ,  C12Q2525/307

Abstract: 本发明涉及一种检测JAK2 V617F基因突变的引物组合物，其含有SEQ ID NO：2-SEQ ID NO：6所示序列的引物和SEQ ID NO：7所示序列的PNA探针；本发明还涉及一种含有上述引物组合物的试剂盒及其检测方法。本发明所述的试剂盒及其检测方法具有良好的特异性和稳定性，梯度突变负荷浓度的样本用所建立的LAMP反应体系进行扩增，发现突变负荷检出敏感性可达到1％，与探针法实时PCR的效果相当，且其可对JAK2 V617F基因突变进行可视化检测，与传统的检测方法相比，该方法对设备和环境要求低，检测速度更快，检测灵敏度更高，有助于将来POCT(床旁检测)的实现。

公开(公告)号：CN107164474A

公开(公告)日：2017-09-15

申请号：CN201710364251.1

申请日：2017-05-22

Applicant: 复旦大学附属华山医院 ,  复旦大学 ,  上海速创诊断产品有限公司

Inventor： 关明 ,  曹国君 ,  方雪恩 ,  唐宜桂 ,  许笑 ,  孔继烈 ,  张心菊 ,  李杨

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种用于检测CALR基因2型突变的引物组合物，其包括含有SEQ ID NO：2‑SEQ ID NO：7所示序列的引物；本发明还涉及一种含有上述引物组合物的试剂盒及其检测方法，以及上述引物组合物扩增的CALR基因2型突变的靶序列，该靶序列为SEQ ID NO：1所示序列。本发明所述的试剂盒及其检测方法具有良好的特异性和稳定性，梯度突变负荷浓度的样本用所建立的LAMP反应体系进行扩增，发现突变负荷检出敏感性可达到3％，几乎与探针法实时PCR的效果相当，且其可对CALR基因2型突变进行可视化检测，与传统的检测方法相比，该方法对设备和环境要求低，检测速度更快，检测灵敏度更高。