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1.

发明公开
一种用于获取颅颈动脉夹层致病基因突变相关信息的DNA文库及应用审中-实审

公开(公告)号：CN111778562A

公开(公告)日：2020-10-16

申请号：CN202010650847.X

申请日：2020-07-08

申请人： 复旦大学附属华山医院 , 上海昂朴生物科技有限公司

发明人： 韩翔 , 朱珠 , 董强 , 徐昳 , 王曦路 , 杜雪柯 , 严陈燕

IPC分类号： C40B40/08 , C12Q1/6883 , C12Q1/6869

摘要： 本发明公开了一种用于获取颅颈动脉夹层致病基因突变相关信息的DNA文库，包括85个颅颈动脉夹层致病基因，其中所述的85个颅颈动脉夹层致病基因。本发明还公开了上述DNA文库在制备诊断装置、诊断试剂盒中的应用。该应用对颅颈动脉夹层的诊断或辅助诊断具有重要的意义和临床价值，且该应用具有灵敏度高、针对性强、覆盖全面、通量大、准确性高等优点。

2.

发明授权
一种萎缩性肌强直蛋白激酶基因CTG区域的PCR检测试剂盒及应用有权

公开(公告)号：CN114075598B

公开(公告)日：2023-09-19

申请号：CN202010807827.9

申请日：2020-08-12

申请人： 复旦大学附属华山医院 , 上海昂朴生物科技有限公司

发明人： 罗苏珊 , 吴群峰 , 朱雯华 , 奚剑英 , 林洁 , 杜雪柯 , 严陈燕

IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858

摘要： 本发明提供了一种萎缩性肌强直蛋白激酶基因CTG区域的PCR检测试剂盒，包括反应体系，所述反应体系包含：LongAmp Taq DNA聚合酶、5x GC buffer、dNTPs、DNA样本、水、以及一对特异性引物对，所述特异性引物对的核苷酸序列分别如SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2所示。该方法具有扩增特异性强、扩增偏好性小的特点。本发明还提供了一种萎缩性肌强直蛋白激酶基因CTG区域的PCR检测试剂盒的应用。采用本发明的PCR检测试剂盒可以对携带CTG重复扩张的杂合等位基因样本进行扩增，同时可以用于检测萎缩性肌强直蛋白激酶基因3’‑UTR的CTG三碱基重复次数。

3.

发明公开
一种萎缩性肌强直蛋白激酶基因CTG区域的PCR检测试剂盒及应用审中-实审

公开(公告)号：CN114075598A

公开(公告)日：2022-02-22

申请号：CN202010807827.9

申请日：2020-08-12

申请人： 复旦大学附属华山医院 , 上海昂朴生物科技有限公司

发明人： 罗苏珊 , 吴群峰 , 朱雯华 , 奚剑英 , 林洁 , 杜雪柯 , 严陈燕

IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858

摘要： 本发明提供了一种萎缩性肌强直蛋白激酶基因CTG区域的PCR检测试剂盒，包括反应体系，所述反应体系包含：LongAmp Taq DNA聚合酶、5x GC buffer、dNTPs、DNA样本、水、以及一对特异性引物对，所述特异性引物对的核苷酸序列分别如SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2所示。该方法具有扩增特异性强、扩增偏好性小的特点。本发明还提供了一种萎缩性肌强直蛋白激酶基因CTG区域的PCR检测试剂盒的应用。采用本发明的PCR检测试剂盒可以对携带CTG重复扩张的杂合等位基因样本进行扩增，同时可以用于检测萎缩性肌强直蛋白激酶基因3’‑UTR的CTG三碱基重复次数。

4.

发明公开
一种衰老过程中心肌纤维化的生物标志物及其检测方法和应用无效

公开(公告)号：CN111705123A

公开(公告)日：2020-09-25

申请号：CN202010567215.7

申请日：2020-06-19

申请人： 上海市第六人民医院 , 上海昂朴生物科技有限公司

发明人： 林开斌 , 黄冬 , 李京波 , 严陈燕 , 杜雪柯 , 左宁

IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858

摘要： 本发明第一方面涉及一种衰老过程中心肌纤维化的生物标志物，所述生物标志物为甲基化的基质金属蛋白酶9基因。本发明第二方面涉及一种检测如前所述生物标志物的方法，步骤包括：S1、采用EDTA真空抗凝采血管采集待测者的外周静脉血，分离上层血浆，提取血浆白细胞DNA；S2、对所述DNA进行简并代表性亚硫酸盐测序检测，然后对所述测序结果进行亚硫酸氢盐扩增子测序验证；S3、对基质金属蛋白酶9基因位点：chr20:44641083，chr20:44641088和chr20:44639200中C-G位点的甲基化频率进行高精度分析。本发明的第三方面是提供一种如前所述生物标志物在制备房颤筛查试剂盒中的应用。本发明通过检测样品中MMP9的甲基化频率可以辅助判断待检者在衰老过程中罹患房颤的可能性大小，早期有效地识别发生房颤的高危患者。

5.

发明公开
检测脊髓性肌萎缩运动神经元SMN2基因突变的检测试剂盒及其检测方法和应用审中-实审

公开(公告)号：CN115478103A

公开(公告)日：2022-12-16

申请号：CN202110600928.3

申请日：2021-05-31

申请人： 复旦大学附属儿科医院 , 上海昂朴生物科技有限公司

发明人： 李西华 , 吴群峰 , 胡超平 , 赵蕾 , 施亿赟 , 杜雪柯 , 严陈燕

IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12N15/11

摘要： 本发明公开了一种检测脊髓性肌萎缩运动神经元SMN2基因突变的检测试剂盒，包括反应体系，所述反应体系包含：I5TM 2X High‑Fidelity Master Mix、质粒样本、DNA样本、水、以及一对特异性引物对，其中，所述特异性引物对的核苷酸序列分别如SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2所示。本发明还公开了该检测试剂盒在用于检测SMN2基因是否突变中的应用。本发明的检测试剂盒，其扩增特异性强、操作简便、成本较低，具有较好的应用前景。