公开(公告)号：CN104346539A

公开(公告)日：2015-02-11

申请号：CN201410355823.6

申请日：2014-07-24

Applicant: 安捷伦科技有限公司

Inventor： A.阿舒特什 ,  D.乔希 ,  C.A.勒科克

IPC: G06F19/22

Abstract: 本文提供了在富集样本中识别序列变异的方法。在某些实施例中，这种方法可以包含：(a)获取：(i)来自对于基因组区已经富集的样本的多个序列读数以及(ii)基因组区的参考序列；(b)组装序列读数以便获取与潜在变异相对应的多个离散序列集合；(c)通过检查构成每个离散序列集合的序列读数确定哪些潜在变异是真的，哪些是赝生物；(d)可选地确定每种真潜在变异是否包含已知与参考序列相联系的突变；以及(e)输出指示该样本是否包含序列变异的报告。

公开(公告)号：CN104346539B

公开(公告)日：2019-09-03

申请号：CN201410355823.6

申请日：2014-07-24

Applicant: 安捷伦科技有限公司

Inventor： A.阿舒特什 ,  D.乔希 ,  C.A.勒科克

IPC: G16B30/00

Abstract: 本文提供了在富集样本中识别序列变异的方法。在某些实施例中，这种方法可以包含：(a)获取：(i)来自对于基因组区已经富集的样本的多个序列读数以及(ii)基因组区的参考序列；(b)组装序列读数以便获取与潜在变异相对应的多个离散序列集合；(c)通过检查构成每个离散序列集合的序列读数确定哪些潜在变异是真的，哪些是赝生物；(d)可选地确定每种真潜在变异是否包含已知与参考序列相联系的突变；以及(e)输出指示该样本是否包含序列变异的报告。