公开(公告)号：CN116486913A

公开(公告)日：2023-07-25

申请号：CN202310594391.3

申请日：2023-05-23

申请人： 浙江大学

发明人： 郭国骥 ,  肖彦宇 ,  王晶晶 ,  李佳琦

IPC分类号： G16B30/00 ,  G16B40/00

摘要： 本发明公开了一种基于单细胞测序从头预测调控突变的系统、设备和介质，属于单细胞测序技术领域。所述系统利用卷积神经网络，提取基因转录起始位点周围的染色质特征，并通过回归方法，由染色质特征拟合细胞亚群特异性的基因表达，为每细胞亚群分别训练特异性的预测模型；进一步利用预测模型，预测细胞亚群特异性调控突变位点。本发明的系统能够显著提升预测结果的精准度，使其成为一种研究细胞亚群水平遗传调控的通用的方法，在细胞功能基因组学领域具有巨大的应用价值。

公开(公告)号：CN116564410A

公开(公告)日：2023-08-08

申请号：CN202310599596.0

申请日：2023-05-23

申请人： 浙江大学

发明人： 郭国骥 ,  肖彦宇 ,  王晶晶

IPC分类号： G16B30/00 ,  G16B40/00

摘要： 本发明公开了一种预测突变位点顺式调控基因的方法、设备和介质，属于单细胞测序技术领域。所述方法包括获得表达数量性状位点；在待预测突变位点的周围区域中，若一个表达数量性状位点与所述突变位点具有高连锁不平衡相关性，则将该达数量性状位点关联的基因确定为受所述突变位点顺式调控的基因。本发明的方法扩展了传统的eQTL，提出利用单细胞表达数据来推测cell cluster‑ieQTL，能够克服基因和突变之间的关联被传统大块样本中细胞组成的异质性掩盖的缺陷。另外，本发明通过预测突变位点的顺式调控基因，可以使我们更加准确地进行基因功能分析，促进对疾病基础生物学的了解和药物靶标的鉴定。

公开(公告)号：CN116486913B

公开(公告)日：2023-10-03

申请号：CN202310594391.3

申请日：2023-05-23

申请人： 浙江大学

发明人： 郭国骥 ,  肖彦宇 ,  王晶晶 ,  李佳琦

IPC分类号： G16B30/00 ,  G16B40/00

摘要： 本发明公开了一种基于单细胞测序从头预测调控突变的系统、设备和介质，属于单细胞测序技术领域。所述系统利用卷积神经网络，提取基因转录起始位点周围的染色质特征，并通过回归方法，由染色质特征拟合细胞亚群特异性的基因表达，为每细胞亚群分别训练特异性的预测模型；进一步利用预测模型，预测细胞亚群特异性调控突变位点。本发明的系统能够显著提升预测结果的精准度，使其成为一种研究细胞亚群水平遗传调控的通用的方法，在细胞功能基因组学领域具有巨大的应用价值。