公开(公告)号：CN111004844B

公开(公告)日：2022-02-15

申请号：CN201911203530.5

申请日：2019-11-29

Applicant: 浙江大学

Inventor： 罗巍 ,  岑志栋 ,  杨德壕 ,  陈思 ,  王乐博 ,  陈欣辉 ,  王昊天

IPC: C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  C07K14/705 ,  C12N15/12 ,  A61K45/00 ,  A61P25/00 ,  A61P25/06 ,  A61P25/08 ,  A61P25/14 ,  A61P25/16 ,  A61P25/28

Abstract: 本发明提供了原发性家族性脑钙化致病基因JAM2及其应用。具体地，本发明提供了一种JAM2基因、或其蛋白或其检测试剂的用途，用于制备一检测试剂或试剂盒，所述检测试剂或试剂盒用于检测原发性家族性脑钙化和/或其易感性。本发明首次鉴定了JAM2基因为常染色体隐性遗传原发性家族性脑钙化的一个新的致病基因；并且，通过对JAM2基因或其蛋白的突变的检测能够诊断原发性家族性脑钙化患者和/或其易感性。

公开(公告)号：CN111004844A

公开(公告)日：2020-04-14

申请号：CN201911203530.5

申请日：2019-11-29

Applicant: 浙江大学

Inventor： 罗巍 ,  岑志栋 ,  杨德壕 ,  陈思 ,  王乐博 ,  陈欣辉 ,  王昊天

IPC: C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  C07K14/705 ,  C12N15/12 ,  A61K45/00 ,  A61P25/00 ,  A61P25/06 ,  A61P25/08 ,  A61P25/14 ,  A61P25/16 ,  A61P25/28

Abstract: 本发明提供了原发性家族性脑钙化致病基因JAM2及其应用。具体地，本发明提供了一种JAM2基因、或其蛋白或其检测试剂的用途，用于制备一检测试剂或试剂盒，所述检测试剂或试剂盒用于检测原发性家族性脑钙化和/或其易感性。本发明首次鉴定了JAM2基因为常染色体隐性遗传原发性家族性脑钙化的一个新的致病基因；并且，通过对JAM2基因或其蛋白的突变的检测能够诊断原发性家族性脑钙化患者和/或其易感性。