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公开(公告)号:CN105779464A
公开(公告)日:2016-07-20
申请号:CN201410836230.1
申请日:2014-12-26
Applicant: 深圳华大基因研究院 , 深圳华大基因科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12M1/34 , C12Q1/68 , A01K67/027
Abstract: 本发明公开了FHL1基因突变体及其应用,具体涉及分离的编码FHL1突变体的核酸,分离的多肽,筛选易患埃-德二氏肌营养不良症的生物样品的系统,用于筛选易患埃-德二氏肌营养不良症的生物样品的试剂盒、用于对FHL1突变体进行定量检测的试剂盒,以及构建药物筛选模型的方法。其中,该分离的编码FHL1突变体的核酸,与SEQ ID NO:1相比,具有c.502-2A>T突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在,可以有效地检测生物样品是否易患埃-德二氏肌营养不良症。
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公开(公告)号:CN105779464B
公开(公告)日:2019-06-14
申请号:CN201410836230.1
申请日:2014-12-26
Applicant: 深圳华大生命科学研究院 , 深圳华大基因科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12M1/34 , C12Q1/6883 , A01K67/027
Abstract: 本发明公开了FHL1基因突变体及其应用,具体涉及分离的编码FHL1突变体的核酸,分离的多肽,筛选易患埃‑德二氏肌营养不良症的生物样品的系统,用于筛选易患埃‑德二氏肌营养不良症的生物样品的试剂盒、用于对FHL1突变体进行定量检测的试剂盒,以及构建药物筛选模型的方法。其中,该分离的编码FHL1突变体的核酸,与SEQ ID NO:1相比,具有c.502‑2A>T突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在,可以有效地检测生物样品是否易患埃‑德二氏肌营养不良症。
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