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公开(公告)号：CN107250447B
公开(公告)日：2020-05-05
申请号：CN201680012412.4
申请日：2016-04-14
申请人： 深圳华大生命科学研究院 , 深圳华大基因科技有限公司
摘要： 提供了一种长片段DNA文库构建方法，包括如下步骤：1)通过转座酶使长片段DNA断开为大小为3‑10kb的目的片段，再扩增所述目的片段，得到含有dUTP的目的片段扩增产物；2)通过去除所述目的片段扩增产物中的dUTP,使所述目的片段二次片段化为300‑1200bp DNA短片段；3)在所述DNA短片段两端分别连接测序接头单链A和测序接头单链B；得到连接测序接头产物；4)PCR扩增所述连接测序接头产物，得到扩增产物。
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公开(公告)号：CN107002153B
公开(公告)日：2020-10-27
申请号：CN201680003838.3
申请日：2016-01-13
申请人： 深圳华大生命科学研究院 , 深圳华大基因科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806 , C12N15/10 , C12M1/00 , C40B50/06 , C40B60/14
摘要： 本发明提供了一种构建长片段测序文库的方法。本发明提供的方法包括如下步骤：1)制备含有单链DNA的5184孔板；2)将所述单链DNA等量分装到5184孔板每个孔中；3)将全基因组扩增反应体系分装到步骤2)处理后的5184孔板每个孔中，反应；4)将片段化反应液分装到步骤3)处理的5184孔板每个孔中，反应；5)将步骤4)处理后的5184孔板每个孔中的核酸分子添加不同标签序列，即得到测序文库。
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公开(公告)号：CN105779464B
公开(公告)日：2019-06-14
申请号：CN201410836230.1
申请日：2014-12-26
申请人： 深圳华大生命科学研究院 , 深圳华大基因科技有限公司
IPC分类号： C12N15/12 , C07K14/47 , C12M1/34 , C12Q1/6883 , A01K67/027
摘要： 本发明公开了FHL1基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码FHL1突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患埃‑德二氏肌营养不良症的生物样品的系统，用于筛选易患埃‑德二氏肌营养不良症的生物样品的试剂盒、用于对FHL1突变体进行定量检测的试剂盒，以及构建药物筛选模型的方法。其中，该分离的编码FHL1突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.502‑2A>T突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患埃‑德二氏肌营养不良症。
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公开(公告)号：CN107075565B
公开(公告)日：2021-07-27
申请号：CN201480082814.2
申请日：2014-11-21
申请人： 深圳华大生命科学研究院
IPC分类号： G16B30/00 , C12Q1/6883
摘要： 提供一种个体单核苷酸多态性SNP位点分型方法及装置，包括：获取含有SNP位点信息的读段序列；将去除外接头的数据在含有扩增目的序列的目的库中进行序列的比对，获得比对后的读段序列集；提取所有比对后的读段序列待测位点的碱基信息；基于提取的待测位点的碱基信息对该位点基因型进行分型。由于基于提取的待测位点更为具体的碱基信息对该位点基因型进行分型，而非根据序列内在特征和统计概率模型进行分型，因此，可以简单有效、更为准确地实现个体定点分型。
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公开(公告)号：CN110191951A
公开(公告)日：2019-08-30
申请号：CN201780083722.X
申请日：2017-01-24
申请人： 深圳华大生命科学研究院 , 深圳华大智造科技有限公司
IPC分类号： C12N15/10 , C12Q1/6883 , C12M1/34 , C40B50/06 , C12Q1/6869
摘要： 提供一种分离外泌体DNA的方法，所述方法包括步骤：(i)提供一样品，所述样品包括来自于孕妇外周血的血液样品；和(ii)对所述样品进行分离，从而获得外泌体DNA。还提供一种对血液样品进行检测的方法、一种对血液样品进行测序文库构建的方法、一种对外泌体DNA测序文库进行高通量测序的方法、一种无创产前基因检测方法、一种无创产前基因检测设备和一种对血液样品进行检测的试剂盒及其用途。
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公开(公告)号：CN110462064A
公开(公告)日：2019-11-15
申请号：CN201880017694.6
申请日：2018-04-16
申请人： 深圳华大生命科学研究院
IPC分类号： C12Q1/6869 , C12Q1/04 , C12Q1/70
摘要： 本发明提供了基于外泌体核酸进行微生物检测的方法及其应用。所述方法包括：(a)从待测样品中分离获得外泌体核酸，所述待测样品来自于第一物种；(b)对所述外泌体核酸进行测序，获得测序结果；(c)从所述测序结果中排除对应于所述第一物种的核酸序列，从而获得经去除处理的序列数据；和(d)将所述经去除处理的序列数据与微生物数据库的核酸序列进行比对，获得所述样品中的微生物检测结果。
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公开(公告)号：CN110603328B
公开(公告)日：2024-01-12
申请号：CN201780090496.8
申请日：2017-06-20
申请人： 深圳华大生命科学研究院
IPC分类号： C12N15/11 , C12Q1/6806 , C12Q1/6851
摘要： 提供了定量PCR扩增引物对，其包括：第一引物和第二引物，其中，所述第一引物包含第一特异性序列和第一随机序列，所述第一特异性序列位于所述第一引物的3’端，所述第一随机序列位于所述第一引物的5’端，所述第二引物包含第二特异性序列和第二随机序列，所述第二特异性序列位于所述第二引物的3’端，所述第二随机序列位于所述第二引物的5’端，并且，第一特异性序列和第二特异性序列分别为针对靶序列的上游引物和下游引物，第一随机序列和第二随机序列反向互补，所述第一引物的5’末端碱基和所述第二引物的5’末端碱基均连接有荧光基团，且距离所述第一引物的5’末端碱基和所述第二引物的5’末端碱基特定长度的碱基均连接有淬灭基团。
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公开(公告)号：CN110651050A
公开(公告)日：2020-01-03
申请号：CN201780091041.8
申请日：2017-07-21
申请人： 深圳华大生命科学研究院
IPC分类号： C12Q1/6858
摘要： 本发明提供了一种用于检测低频突变的靶向富集方法和试剂盒。该方法包括：在末端转移酶的作用下，在单链DNA和/或双链DNA每条链的3’端加上一段单一碱基的单聚核苷酸尾巴；以上游特异性引物和第一通用引物对突变目标位点所在的区域进行第一次PCR扩增，其中第一通用引物包括5’端的测序引物序列1和3’端的与单聚核苷酸尾巴互补的连续单一碱基；以下游特异性引物和第二通用引物对第一次PCR扩增的产物进行第二次PCR扩增，其中第二通用引物包括第一通用引物的测序引物序列1。
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公开(公告)号：CN110603328A
公开(公告)日：2019-12-20
申请号：CN201780090496.8
申请日：2017-06-20
申请人： 深圳华大生命科学研究院
IPC分类号： C12N15/11 , C12Q1/6806 , C12Q1/6851
摘要： 提供了定量PCR扩增引物对，其包括：第一引物和第二引物，其中，所述第一引物包含第一特异性序列和第一随机序列，所述第一特异性序列位于所述第一引物的3’端，所述第一随机序列位于所述第一引物的5’端，所述第二引物包含第二特异性序列和第二随机序列，所述第二特异性序列位于所述第二引物的3’端，所述第二随机序列位于所述第二引物的5’端，并且，第一特异性序列和第二特异性序列分别为针对靶序列的上游引物和下游引物，第一随机序列和第二随机序列反向互补，所述第一引物的5’末端碱基和所述第二引物的5’末端碱基均连接有荧光基团，且距离所述第一引物的5’末端碱基和所述第二引物的5’末端碱基特定长度的碱基均连接有淬灭基团。
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公开(公告)号：CN106987593B
公开(公告)日：2019-11-26
申请号：CN201610038648.7
申请日：2016-01-20
申请人： 深圳华大生命科学研究院
摘要： 本发明公开了基因突变体及其应用。其中，该基因突变体，与SEQ ID NO：1相比具有选自下列的至少一种突变：c.1501C>T突变和c.17C>T突变；或者与SEQ ID NO：2相比具有选自下列的至少一种突变：c.270G>T突变和c.1191C>G突变。通过检测这些突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患复发性流产。
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