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公开(公告)号：CN103797130B
公开(公告)日：2016-07-27
申请号：CN201280029759.1
申请日：2012-06-19
申请人： 深圳华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因研究院
CPC分类号： C12Q1/6883
摘要： 提供了用于确定人体具有异常状态的系统和方法。其中，确定人体具有异常状态的方法包括：提供人体样本的核酸序列信息，该人体样本的核酸序列信息是基于对人体样本进行检测而获得的；以及基于人体样本的核酸序列信息，确定人体是否具有异常状态。
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公开(公告)号：CN103797130A
公开(公告)日：2014-05-14
申请号：CN201280029759.1
申请日：2012-06-19
申请人： 深圳华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因研究院
CPC分类号： C12Q1/6883
摘要： 本发明提供了用于确定人体具有异常状态的系统和方法。其中，确定人体具有异常状态的方法包括：提供人体样本的核酸序列信息，该人体样本的核酸序列信息是基于对人体样本进行检测而获得的；以及基于人体样本的核酸序列信息，确定人体是否具有异常状态。
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公开(公告)号：CN103173441A
公开(公告)日：2013-06-26
申请号：CN201310046250.4
申请日：2013-02-05
申请人： 深圳华大基因研究院
摘要： 本发明公开了一种用于线粒体全基因组扩增的引物对组、试剂盒。还公开了线粒体全基因组DNA的扩增方法、测序方法及突变检测方法。本发明利用给定的引物直接扩增结合直接测序的方法，能够得到线粒体全基因组序列，可以一次性检测线粒体基因的全部突变，能够应用于大多数线粒体基因突变引起的疾病的检测。
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公开(公告)号：CN104487575A
公开(公告)日：2015-04-01
申请号：CN201280074552.6
申请日：2012-09-26
申请人： 深圳华大基因研究院
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12N9/1241 , C12Q2600/156 , C12Y207/07001 , C12Y207/07018
摘要： 提供了疾病相关突变基因，具体而言是利伯先天性黑矇相关突变基因。提供了突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途。
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公开(公告)号：CN105586392B
公开(公告)日：2021-04-20
申请号：CN201410637811.2
申请日：2014-11-13
申请人： 天津华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6876 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了一种检测胎儿核酸样本中是否含有母体核酸的方法，包括：获得胎儿核酸样本和母体的核酸样本，所述胎儿核酸样本和所述母体的核酸样本各自包含DNA片段；分别检测所述胎儿核酸样本和所述母体的核酸样本中的DNA片段中的与以下21个参考SNP中的至少5个对应的位点的碱基类型：rs1057079、rs3890011、rs13007735、rs10172036、rs2516835、rs1656922、rs2686817、rs11167136、rs70156、rs2275111、rs2293277、rs2292681、rs3742302、rs4981088、rs11737、rs7169981、rs3115438、rs2302836、rs1455556、rs2235862和rs2296241；基于比较所述胎儿核酸样本和所述母体的核酸样本中的DNA片段中的对应于相同所述参考SNP的位点的碱基类型的差异，判断所述胎儿核酸样本中是否含有所述母体核酸。
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公开(公告)号：CN105734120B
公开(公告)日：2020-11-27
申请号：CN201410757689.2
申请日：2014-12-11
申请人： 天津华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6869 , C12M1/34
摘要： 本发明公开了一种试剂盒，其包括探针，所述探针固定在固相基质上或者游离于液相中，所述探针能够特异性识别X染色体上的特定的29个基因的外显子区和X染色体上的至少一个其它区域，所有的探针能够特异性识别的X染色体上的区域中的任两个相邻区域在X参考染色体上的距离不大于10M，所述探针能够特异性识别Y染色体上SRY基因的外显子区和Y染色体上的至少一个其它区域，所有的探针能够特异性识别的Y染色体上的区域中的任两个相邻区域在Y参考染色体上的距离不大于10M。同时，本发明还公开了试剂盒在检测性发育相关基因中的用途、一种检测SRY基因变异的方法、一种检测SRY基因变异的装置和一种检测性发育相关基因变异的方法。
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公开(公告)号：CN105624796B
公开(公告)日：2018-06-08
申请号：CN201410625318.9
申请日：2014-11-07
申请人： 天津华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因科技有限公司 , 中国人民解放军总医院
IPC分类号： C40B40/06 , C12Q1/6883
摘要： 本发明提供了一种芯片，一种包含所述芯片的试剂盒、所述试剂盒在检测遗传性耳聋基因中的用途，一种检测耳聋相关基因的方法以及一种检测耳聋相关基因的装置。利用本发明的芯片、试剂盒、方法和/或装置，能够一次性的全面的捕获耳聋相关基因区域，检测耳聋相关基因的变异情况。
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公开(公告)号：CN104264231B
公开(公告)日：2017-04-19
申请号：CN201410519353.2
申请日：2014-09-30
申请人： 天津华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因科技有限公司
摘要： 公开了构建测序文库的方法及其应用，该方法包括：(a)在双链DNA片段的两端分别连接接头，以便获得连接产物；(b)将所述连接产物裂解为单链DNA片段；(c)利用探针对所述单链DNA片段进行筛选；(d)利用第一引物对所述单链DNA片段进行链延伸反应，以便获得链延伸产物；(e)对所述链延伸产物进行扩增，以便获得扩增产物，所述扩增产物构成所述测序文库。还公开了测序方法、确定核酸序列的方法、构建测序文库的装置、测序设备以及确定核酸序列的系统。
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公开(公告)号：CN106480170A
公开(公告)日：2017-03-08
申请号：CN201510551315.X
申请日：2015-08-31
申请人： 广州华大基因医学检验所有限公司 , 深圳华大基因科技有限公司
摘要： 本发明公开了一种确定供体和受体差异SNP的方法，包括：获得第一和第二测序数据；分别将第一和第二测序数据与参考序列比对，获得第一和第二比对结果；分别基于第一和第二比对结果进行SNP检测，获得第一和第二分型结果；比较第一和第二分型结果，确定差异SNP。还公开一种确定受体中供体来源cfDNA比例的方法、一种监测器官移植排斥的方法及装置。本发明的方法和/或装置能够确定供体和受体的差异SNP、准确确定受体中供体来源cfDNA的比例，能够作为器官移植排斥监测的辅助或补充手段。
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公开(公告)号：CN106156542A
公开(公告)日：2016-11-23
申请号：CN201510142542.7
申请日：2015-03-27
申请人： 深圳华大基因科技有限公司
摘要： 本发明公开了一种分析个体两类状态的免疫差异的方法，包括：获取第一和第二测序数据；分别对第一读段和第二读段进行拼接；将第一拼接序列和第二拼接序列分别与多种CDR3参考序列比对；进行(1)～(4)中的至少之二，以及确定所进行的(1)～(4)中差异具有统计意义的因素对第一类和第二类状态的区分效果，(1)比较第一高频CDR3序列比例和第二高频CDR3序列比例的差异，(2)比较第一CDR3序列和第二CDR3序列中的各种V亚型的使用频率的差异，(3)比较第一CDR3序列和第二CDR3序列中的各种V合并亚型的使用频率的差异，(4)比较第一CDR3序列和第二CDR3序列中的各种VJ组合亚型的使用频率的差异。
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