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发明授权
亚历山大病相关基因突变、其检测方法及其用途有权转让

公开(公告)号：CN103966226B

公开(公告)日：2016-06-22

申请号：CN201310047545.3

申请日：2013-02-06

申请人： 深圳华大基因股份有限公司

发明人： 方明艳 , 盖齐·达尼埃莱 , 王海荣 , 刘轩竹 , 王俊 , 汪建 , 杨焕明

IPC分类号： C12N15/12 , C12N15/11 , C12Q1/68 , C07K14/47

摘要： 本发明涉及遗传神经疾病领域，具体而言涉及亚历山大病领域。更具体而言，本发明公开了亚历山大病相关基因突变、其检测方法及其用途。本发明提供了亚历山大病的生物标记物，即突变的GFAP基因或蛋白：c.1289G>A、p.R430H；检测突变的GFAP基因或蛋白的方法；所述方法中使用的引物对和探针；以及包含所述引物对和探针的试剂盒。