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公开(公告)号：CN105777888B
公开(公告)日：2019-07-26
申请号：CN201410775717.3
申请日：2014-12-15
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
摘要： 本发明公开了两个位于SIGMAR1基因的远端遗传性运动神经病致病新突变及其应用。本发明提供了一种SIGMAR1蛋白突变体，由序列表中序列1所示的SIGMAR1蛋白发生如下(a)和(b)所示突变中至少一种后得到：(a)第138位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺；(b)第150位氨基酸由谷氨酸突变为赖氨酸。本发明结合全基因组图谱以及外显子测序技术寻找到了远端型遗传性运动神经病的两个新的致病突变，本发明对于丰富远端型遗传性运动神经病的临床基因检测范围具有重要意义。
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公开(公告)号：CN104221022B
公开(公告)日：2017-11-21
申请号：CN201280066929.3
申请日：2012-04-05
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
CPC分类号： C12Q1/68 , C12Q1/6869 , C12Q2535/122 , C12Q2537/165 , G06F19/16 , G06F19/22 , G06F19/70
摘要： 本发明公开一种基因组拷贝数变异检测方法和系统，涉及生物信息学技术领域。该方法包括：获得读序；根据读序确定序列标签；统计落入各个窗口的序列标签数目；对各个窗口的序列标签数目进行GC校正并根据以对照样本集修正的期望序列标签数目进行修正获得调整后的序列标签数目；选取显著性值较小的分界点为候选的CNV断点；每次剔除最不显著的候选CNV断点并更新被剔除的候选CNV断点左右两个候选CNV断点的差异显著性值，循环迭代，直至所有候选CNV断点的差异显著性值都小于终止阈值，从而确定CNV断点。本发明的方法和系统，具有临床可行性，在使用50M左右的数据情况下，可精确检测到0.5M的微缺失/微重复区域。
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公开(公告)号：CN103890189B
公开(公告)日：2017-07-07
申请号：CN201180074174.7
申请日：2011-12-21
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6874 , C12Q1/6869 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156
摘要： 本发明涉及一种超级芯片及其制备方法和应用。具体地，所述芯片包括外显子检测区、Tag‑SNP检测区、人类白细胞抗原(HLA)检测区、以及孟德尔单基因致病基因检测区。所述超级芯片能够在短时间内检测多达300种或更多种类的疾病，与现有芯片相比，疾病覆盖率大，且极大地提高了捕获区域，并显著降低检测成本。本发明还提供了tag‑SNP筛选方法、超级芯片的制备方法和用途。
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公开(公告)号：CN103509801B
公开(公告)日：2017-06-06
申请号：CN201210205445.4
申请日：2012-06-20
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
摘要： 本发明涉及分离的编码骨骼肌氯离子通道突变体的核酸、分离的多肽、筛选易感先天性肌强直疾病的生物样品的方法、筛选易感先天性肌强直疾病的生物样品的系统以及用于筛选易感先天性肌强直疾病的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码骨骼肌氯离子通道突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.26552_656insC、c.1616C>T、c.2057_2058delAC以及c.313C>T。通过检测这些新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感先天性肌强直疾病。
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公开(公告)号：CN103198238B
公开(公告)日：2017-04-05
申请号：CN201210002898.7
申请日：2012-01-06
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q2600/106 , C12Q2600/158 , G06F19/18 , G06F19/22 , G06F19/28
摘要： 本发明公开了一种药物反应相关基因的标准基因型数据库及其构建方法，先将突变信息对应的特定序列与人类全基因组标准序列进行比对，获得特定序列与人类全基因组标准序列的对应关系；然后根据该对应关系，将基因型转换成相对于人类全基因组标准序列的标准基因型。在此基础上，本发明公开了药物反应相关基因型，药物作用的检测方法。本发明的数据库为药物反应相关基因型提供统一标准，为临床用药提供了更精确的依据。基因分型和药物作用检测方法涵盖48个人类药物反应相关基因，可对其所有已知的突变位点及对应的药物信息进行多样本的同时检测。基因分型方法还可对未知的多态性位点进行检测，为研究发现新的影响药物反应的多态性位点奠定基础。
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公开(公告)号：CN103827313B
公开(公告)日：2016-06-29
申请号：CN201180073558.7
申请日：2011-09-20
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
CPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q2600/158
摘要： 提供了一组分离的基因、预测对象膀胱移行细胞癌易感性的方法、预测对象膀胱移行细胞癌易感性的系统和试剂盒，其中该分离的一组基因分别包含SEQ ID NO：1-10所示的核苷酸序列。借助这些分离的基因，能够有效地预测对象膀胱移行细胞癌易感性。
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公开(公告)号：CN103966226B
公开(公告)日：2016-06-22
申请号：CN201310047545.3
申请日：2013-02-06
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
摘要： 本发明涉及遗传神经疾病领域，具体而言涉及亚历山大病领域。更具体而言，本发明公开了亚历山大病相关基因突变、其检测方法及其用途。本发明提供了亚历山大病的生物标记物，即突变的GFAP基因或蛋白：c.1289G>A、p.R430H；检测突变的GFAP基因或蛋白的方法；所述方法中使用的引物对和探针；以及包含所述引物对和探针的试剂盒。
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公开(公告)号：CN103509799B
公开(公告)日：2016-03-23
申请号：CN201210201545.X
申请日：2012-06-18
申请人： 深圳华大基因股份有限公司 , 第四军医大学法医司法鉴定所
摘要： 本发明涉及原发性肥大性骨关节病（PHO）的标记物。更具体而言，本发明涉及原发性肥大性骨关节病（PHO）的基因标记物及其用途，以及扩增其的引物、检测其的探针以及相关试剂盒。
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公开(公告)号：CN104487575B
公开(公告)日：2017-09-19
申请号：CN201280074552.6
申请日：2012-09-26
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12N9/1241 , C12Q2600/156 , C12Y207/07001 , C12Y207/07018
摘要： 提供了疾病相关突变基因，具体而言是利伯先天性黑矇相关突变基因。提供了突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途。
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公开(公告)号：CN103571847B
公开(公告)日：2017-08-25
申请号：CN201210262652.3
申请日：2012-07-26
摘要： 本发明涉及分离的编码FOXC1突变体的核酸，分离的多肽，筛选易感Axenfeld‑Rieger综合症的生物样品的方法，筛选易感Axenfeld‑Rieger综合症的生物样品的系统，用于筛选易感Axenfeld‑Rieger综合症的生物样品的试剂盒以及筛选治疗或预防Axenfeld‑Rieger综合症的药物的方法。其中，该分离的编码FOXC1突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.168delC突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感Axenfeld‑Rieger综合症。
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