公开(公告)号：CN105777888A

公开(公告)日：2016-07-20

申请号：CN201410775717.3

申请日：2014-12-15

申请人： 深圳华大基因股份有限公司

发明人： 方明艳 ,  乔万尼·瓦扎 ,  艾丽莎·格雷基尼 ,  王海荣 ,  李周璇 ,  王俊 ,  汪建 ,  杨焕明

IPC分类号： C07K14/47 ,  C12N15/12 ,  C12Q1/68 ,  C12Q1/02 ,  C12M1/34 ,  A61K45/00 ,  A61P25/02

摘要： 本发明公开了两个位于SIGMAR1基因的远端遗传性运动神经病致病新突变及其应用。本发明提供了一种SIGMAR1蛋白突变体，由序列表中序列1所示的SIGMAR1蛋白发生如下(a)和(b)所示突变中至少一种后得到：(a)第138位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺；(b)第150位氨基酸由谷氨酸突变为赖氨酸。本发明结合全基因组图谱以及外显子测序技术寻找到了远端型遗传性运动神经病的两个新的致病突变，本发明对于丰富远端型遗传性运动神经病的临床基因检测范围具有重要意义。

公开(公告)号：CN105777888B

公开(公告)日：2019-07-26

申请号：CN201410775717.3

申请日：2014-12-15

申请人： 深圳华大基因股份有限公司

发明人： 方明艳 ,  乔万尼·瓦扎 ,  艾丽莎·格雷基尼 ,  王海荣 ,  李周璇 ,  王俊 ,  汪建 ,  杨焕明

IPC分类号： C07K14/47 ,  C12N15/12 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/02 ,  C12M1/34 ,  A61K45/00 ,  A61P25/02

摘要： 本发明公开了两个位于SIGMAR1基因的远端遗传性运动神经病致病新突变及其应用。本发明提供了一种SIGMAR1蛋白突变体，由序列表中序列1所示的SIGMAR1蛋白发生如下(a)和(b)所示突变中至少一种后得到：(a)第138位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺；(b)第150位氨基酸由谷氨酸突变为赖氨酸。本发明结合全基因组图谱以及外显子测序技术寻找到了远端型遗传性运动神经病的两个新的致病突变，本发明对于丰富远端型遗传性运动神经病的临床基因检测范围具有重要意义。