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公开(公告)号：CN102409089B
公开(公告)日：2017-04-19
申请号：CN201110301714.2
申请日：2011-10-08
申请人： 深圳华大基因股份有限公司 , 中国人民解放军总医院
CPC分类号： C12Q1/6827 , C12Q2525/186 , C12Q2533/101 , C12Q2563/167
摘要： 本发明涉及检测DNA样品中预定位点的突变的引物、试剂盒、方法及应用。检测DNA样品中预定位点的突变的方法包括以下步骤：使用扩增引物对DNA样品进行PCR扩增反应，使用延伸引物以及ddNTP，以所述扩增产物为模板，进行寡核苷酸延伸反应，以便获得在所述延伸引物的3’端连接一个碱基的延伸产物；以及基于延伸产物的分子量，确定所述预定位点的突变类型。可以有效地确定在预定位点是否发生了突变，以及所发生突变的类型。
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公开(公告)号：CN105624796A
公开(公告)日：2016-06-01
申请号：CN201410625318.9
申请日：2014-11-07
申请人： 天津华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因科技有限公司 , 中国人民解放军总医院
摘要： 本发明提供了一种芯片，一种包含所述芯片的试剂盒、所述试剂盒在检测遗传性耳聋基因中的用途，一种检测耳聋相关基因的方法以及一种检测耳聋相关基因的装置。利用本发明的芯片、试剂盒、方法和/或装置，能够一次性的全面的捕获耳聋相关基因区域，检测耳聋相关基因的变异情况。
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公开(公告)号：CN102787163B
公开(公告)日：2014-04-16
申请号：CN201210172364.9
申请日：2012-05-29
申请人： 王秋菊 , 中国人民解放军总医院
发明人： 王秋菊
IPC分类号： C12Q1/68
摘要： 本发明提供了一种用于检测与感音神经性聋及听神经病/听神经病谱系障碍相关的位于OTOF基因的c.1671_1673delG(X579)突变的试剂盒，所述试剂盒包括：从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物，所述PCR引物扩增的目标片段包含OTOF基因第1671-1673位碱基。使用本发明所述试剂盒检测患者中是否存在该突变基因而诊断感音神经性聋及听神经病/听神经病谱系障碍发生的原因和类型。该突变基因和检测方法将有利于临床上开展感音神经性聋及听神经病/听神经病谱系障碍患者的OTOF突变筛查工作，为感音神经性聋及听神经病/听神经病谱系障碍患者的诊断和治疗提供依据。
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公开(公告)号：CN101255470B
公开(公告)日：2011-02-16
申请号：CN200710301659.0
申请日：2005-08-08
申请人： 中国人民解放军总医院 , 北京诺赛基因组研究中心有限公司
摘要： 本发明涉及一种检测方法，通过检测来自待测个体的样本中是否存在SLC26A4基因突变，而诊断该待测个体中前庭导水管扩大疾病的发生和类型，其中所述的SLC26A4基因突变为位于SLC26A4基因外显子7的916_917insG杂合突变。本发明还涉及一种用于检测来自待测个体的样本是否存在SLC26A4基因突变的检测试剂盒，以及SLC26A4基因突变在诊断和/或治疗与前庭导水管扩大相关疾病中的应用。该基因突变和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的SLC26A4基因突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。
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公开(公告)号：CN101245382B
公开(公告)日：2010-06-02
申请号：CN200810007312.X
申请日：2005-12-22
申请人： 中国人民解放军总医院
摘要： 本发明涉及一种检测方法，通过检测来自待测个体的样本中是否存在SLC26A4基因突变，而诊断该待测个体中前庭导水管扩大疾病的发生和类型，其中所述的SLC26A4基因突变为位于SLC26A4基因外显子6的611G＞T杂合突变。本发明还涉及一种用于检测来自待测个体的样本是否存在SLC26A4基因突变的检测试剂盒，以及SLC26A4基因突变在诊断和/或治疗与前庭导水管扩大相关疾病中的应用。该基因突变和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的SLC26A4基因突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。
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公开(公告)号：CN101245381A
公开(公告)日：2008-08-20
申请号：CN200810007311.5
申请日：2005-12-22
申请人： 中国人民解放军总医院
摘要： 本发明涉及一种检测方法，通过检测来自待测个体的样本中是否存在SLC26A4基因突变，而诊断该待测个体中前庭导水管扩大疾病的发生和类型，其中所述的SLC26A4基因突变为位于SLC26A4基因外显子10的1175A＞G杂合突变。本发明还涉及一种用于检测来自待测个体的样本是否存在SLC26A4基因突变的检测试剂盒，以及SLC26A4基因突变在诊断和/或治疗与前庭导水管扩大相关疾病中的应用。该基因突变和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的SLC26A4基因突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。
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公开(公告)号：CN101240339A
公开(公告)日：2008-08-13
申请号：CN200810006397.X
申请日：2005-12-22
申请人： 中国人民解放军总医院
摘要： 本发明涉及一种检测方法，通过检测来自待测个体的样本中是否存在SLC26A4基因突变，而诊断该待测个体中前庭导水管扩大疾病的发生和类型，其中所述的SLC26A4基因突变为位于SLC26A4基因外显子3的227C＞T杂合突变。本发明还涉及一种用于检测来自待测个体的样本是否存在SLC26A4基因突变的检测试剂盒，以及SLC26A4基因突变在诊断和/或治疗与前庭导水管扩大相关疾病中的应用。该基因突变和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的SLC26A4基因突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。
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公开(公告)号：CN1733917A
公开(公告)日：2006-02-15
申请号：CN200410009578.X
申请日：2004-09-17
申请人： 中国人民解放军总医院 , 北京诺赛基因组研究中心有限公司
摘要： 本发明涉及具有2766G→A杂合突变的WFS1突变基因突变，该基因与人类感音神经性耳聋相关，本发明还提供了通过检测患者中是否存在该突变基因而诊断耳聋发生的原因和类型的检测方法。该突变基因和检测方法将有利于在临床上开展聋病患者的WFS1突变筛查工作，为耳聋患者诊断和治疗提供服务。
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公开(公告)号：CN105624796B
公开(公告)日：2018-06-08
申请号：CN201410625318.9
申请日：2014-11-07
申请人： 天津华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因科技有限公司 , 中国人民解放军总医院
IPC分类号： C40B40/06 , C12Q1/6883
摘要： 本发明提供了一种芯片，一种包含所述芯片的试剂盒、所述试剂盒在检测遗传性耳聋基因中的用途，一种检测耳聋相关基因的方法以及一种检测耳聋相关基因的装置。利用本发明的芯片、试剂盒、方法和/或装置，能够一次性的全面的捕获耳聋相关基因区域，检测耳聋相关基因的变异情况。
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公开(公告)号：CN103690174A
公开(公告)日：2014-04-02
申请号：CN201310746460.4
申请日：2013-12-30
申请人： 中国人民解放军总医院
IPC分类号： A61B5/12
摘要： 本发明提供一种便携式听力测试设备、方法及校准方法，所述测听设备包含：计算机声卡，用于控制声卡输出指定频率和声强的标准声音信号；和双声道耳机，用于将计算机声卡发出的标准的声音信号传入耳内，以实现主导的交互式气导测听。所述设备还包含：听力曲线生成模块，用于绘制检查者的听力曲线。所述的双声道耳机与计算机声卡通过转接器相连；所述转接器包含：两芯音频线、4个PG7铜质接头、直径6.5毫米的音频插座及盒体；其中，所述两芯音频线的一端与计算机声卡的RCA输出口相连，另一端与固定于盒体一端的两个PG7铜质接头相连；剩余的PG7铜质接头位于盒体的另一端的直径为6.5毫米的音频插座相连，且双声道耳机的输入端与音频插座相连。
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