公开(公告)号：CN112639129A

公开(公告)日：2021-04-09

申请号：CN201880097162.8

申请日：2018-09-03

申请人： 深圳华大智造科技有限公司

发明人： 殷旭阳 ,  陈大洋 ,  刘萍 ,  谢林

IPC分类号： C12Q1/6869 ,  C12Q1/6883

摘要： 一种确定新发突变在胚胎中的遗传状态的方法和装置，方法包括：获取胚胎的父母双方的全基因组测序数据，并对全基因组测序数据进行分析以确定父母双方中至少一方的新发突变；在新发突变附近寻找已知的参照遗传标记，并确定新发突变与参照遗传标记的连锁遗传关系；获取胚胎的全基因组测序数据，并检测胚胎的全基因组测序数据中的参照遗传标记；和根据连锁遗传关系和胚胎中参照遗传标记的检测结果，确定新发突变在胚胎中的遗传状态。上述方法利用新发突变位点附近区域的参照遗传标记位点，通过确定新发突变位点与参照遗传标记位点的连锁遗传关系，确定新发突变在胚胎中的遗传状态，能够实现新发突变的检测。

公开(公告)号：CN111052249A

公开(公告)日：2020-04-21

申请号：CN201780094527.7

申请日：2017-09-15

申请人： 深圳华大智造科技有限公司

发明人： 陈大洋 ,  史千玉 ,  刘萍 ,  朱珠 ,  邱咏 ,  谢林 ,  夏军 ,  潘健昌 ,  陈芳 ,  蒋慧 ,  徐讯 ,  牟峰

IPC分类号： G16B20/20 ,  G16B30/10

摘要： 提供了确定预定染色体保守区域的方法、确定样本基因组中是否存在拷贝数变异的方法和适于执行该方法的装置、系统和计算机可读介质。其中，确定预定染色体保守区域的方法，包括步骤：(1)对来自于单细胞的全基因组样本进行测序，以便获得由多个测序序列构成的测序结果；(2)将所述测序结果与参照基因组序列进行比对，以便确定所述测序序列在所述参照基因组序列上的分布；(3)基于所述测序序列在所述参照基因组序列上的分布，针对预定染色体，确定异常区域；(4)针对所述预定染色体，选择所述异常区域之外的至少一部分区域作为所述预定染色体的保守区域。

公开(公告)号：CN110527724A

公开(公告)日：2019-12-03

申请号：CN201810502831.7

申请日：2018-05-23

申请人： 深圳华大智造科技有限公司

发明人： 谢林 ,  陈大洋 ,  刘萍 ,  殷旭阳 ,  夏军 ,  史千玉 ,  邱咏 ,  朱珠

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11 ,  C40B50/06

摘要： 本发明涉及生物技术领域，具体地，本发明涉及一组探针集及其应用，更具体地，本发明涉及一组探针集、构建高通量测序文库的方法、确定待测样本单核苷酸突变和单体型的方法、构建高通量测序文库的装置以及确定待测样本单核苷酸突变和单体型的系统。本发明可以同时检测多种单基因遗传病或遗传性肿瘤的基因情况，捕获特异性好、灵敏度高、覆盖率广，能够有效实现34种PGD的检测。

公开(公告)号：CN110628891A

公开(公告)日：2019-12-31

申请号：CN201810659494.2

申请日：2018-06-25

申请人： 深圳华大智造科技有限公司

发明人： 夏军 ,  杨林 ,  陈大洋 ,  张海萍 ,  高雅 ,  刘萍 ,  张理菁 ,  史千玉 ,  朱珠 ,  邱咏

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C40B50/06

摘要： 本发明公开了一种对胚胎进行基因异常筛查的方法。本发明提供了一种装置，包括检测装置、遗传病筛查装置和染色体异常筛查装置；检测装置用于获取胚胎父亲、胚胎母亲、先证者和胚胎的目标区域数据和胚胎的全基因组数据；目标区域数据为遗传病相关基因及其周边区域中SNP位点的基因型；遗传病筛查装置用于进行遗传病筛查：根据父亲的目标区域数据和母亲的目标区域数据，选择有效SNP位点；根据胚胎父亲、胚胎母亲和先证者的各个有效SNP位点的基因型构建单体型，然后通过对胚胎进行单体型连锁分析进行遗传病筛查；染色体异常筛查装置用于进行染色体异常筛查，根据胚胎的全基因组数据判断胚胎是否存在染色体异常。本发明对于胚胎植入前遗传学筛查具有重大应用推广价值。