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发明授权
个体单核苷酸多态性位点分型方法及装置有权

公开(公告)号：CN107075565B

公开(公告)日：2021-07-27

申请号：CN201480082814.2

申请日：2014-11-21

申请人： 深圳华大生命科学研究院

发明人： 芦静 , 将浩君 , 陈芳 , 蒋慧 , 康熊斌 , 谢伟伟

IPC分类号： G16B30/00 , C12Q1/6883

摘要： 提供一种个体单核苷酸多态性SNP位点分型方法及装置，包括：获取含有SNP位点信息的读段序列；将去除外接头的数据在含有扩增目的序列的目的库中进行序列的比对，获得比对后的读段序列集；提取所有比对后的读段序列待测位点的碱基信息；基于提取的待测位点的碱基信息对该位点基因型进行分型。由于基于提取的待测位点更为具体的碱基信息对该位点基因型进行分型，而非根据序列内在特征和统计概率模型进行分型，因此，可以简单有效、更为准确地实现个体定点分型。