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公开(公告)号：CN114026249A
公开(公告)日：2022-02-08
申请号：CN201980097411.8
申请日：2019-06-20
申请人： 深圳华大生命科学研究院
IPC分类号： C12Q1/6806 , C40B50/06
摘要： 提供了一种基于RNA样本构建文库的方法及应用。该方法包括：(1)将所述RNA样本进行逆转录反应，以便获得DNA‑RNA杂合链；(2)将所述DNA‑RNA杂合链和核糖核酸内切酶、第一DNA聚合酶、第二DNA聚合酶以及dATP反应，获得末端加dA的双链DNA，所述第一DNA聚合酶具有5’‑3’外切酶活性和3’‑5’外切酶活性，所述第二DNA聚合酶不具有3’‑5’外切酶活性；(3)将所述末端加dA的双链DNA与测序接头连接，以便获得连接产物；(4)将所述连接产物进行PCR扩增，以便获得测序文库。
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公开(公告)号：CN108977449B
公开(公告)日：2021-11-09
申请号：CN201710400644.3
申请日：2017-05-31
申请人： 深圳华大生命科学研究院
IPC分类号： C12N15/12 , C07K14/715 , C07K14/80 , C12N15/63
摘要： 本申请公开了与原发性免疫缺陷病相关的两种新的致病突变及其应用。上述两个新的致病突变具体为：1)位于IL2RG基因上的c.220T>A突变；2)位于CYBB基因上的c.141+3A>T突变。本申请提供的关于PID的新的致病突变，为该疾病的诊断和治疗了新的可检测位点；同时，采用本申请提供的试剂盒，可快速有效的检测出PID的上述相关突变。
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公开(公告)号：CN113496761B
公开(公告)日：2023-09-19
申请号：CN202010261297.2
申请日：2020-04-03
申请人： 深圳华大生命科学研究院
摘要： 本发明涉及基因测序领域，具体涉及一种确定核酸样本中CNV的方法、装置及应用。所提供的方法包括：(1)获取核酸样本的测序数据；(2)基于测序数据，利用CNV检测软件，确定由多个初始CNV构成的初始CNV集合；(3)针对每个初始CNV，确定分类特征；(4)基于每个初始CNV的分类特征，利用预先构建的机器学习模型，对所述初始CNV集合进行筛选，以便获得最终CNV集合，所述分类特征为测序深度、GC含量、CNV类型、长度等多个特征中的至少一种。引入机器学习模型，并基于不同分类特征对初始CNV集合进行筛选，能够很好的排除人工筛选所引入的误差。而且只需要使用单个软件检测即可，最大程度保留了真实的CNV。
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公开(公告)号：CN112176028A
公开(公告)日：2021-01-05
申请号：CN201910602417.8
申请日：2019-07-05
申请人： 深圳华大生命科学研究院
IPC分类号： C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06
摘要： 本发明公开了一种基于核酸内切酶的快速WGS建库方法。本发明提供了一种制备DNA文库的方法，依次包括如下步骤：(1)采用核酸内切酶进行打断；所述核酸内切酶具有在双链DNA上产生单链切口的活性；(2)同时采用Taq‑Klenow和DNA聚合酶进行末端补平和加A，同时利用DTT进行灭活前一步骤中加入的核酸内切酶；(3)完成步骤(2)后，不进行纯化，直接进行加接头。本发明中，实现一管内完成打断、补平、加dA和连接。从而实现简化和稳定的WGS(包括PCR‑free WGS)建库。
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公开(公告)号：CN114026249B
公开(公告)日：2024-01-23
申请号：CN201980097411.8
申请日：2019-06-20
申请人： 深圳华大生命科学研究院
IPC分类号： C12Q1/6806 , C40B50/06
摘要： 提供了一种基于RNA样本构建文库的方法及应用。该方法包括：(1)将所述RNA样本进行逆转录反应，以便获得DNA‑RNA杂合链；(2)将所述DNA‑RNA杂合链和核糖核酸内切酶、第一DNA聚合酶、第二DNA聚合酶以及dATP反应，获得末端加dA的双链DNA，所述第一DNA聚合酶具有5’‑3’外切酶活性和3’‑5’外切酶活性，所述第二DNA聚合酶不具有3’‑5’外切酶活性；(3)将所述末端加dA的双链DNA与测序接头连接，以便获得连接产物；文库。(4)将所述连接产物进行PCR扩增，以便获得测序
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公开(公告)号：CN112585279A
公开(公告)日：2021-03-30
申请号：CN201880096681.2
申请日：2018-09-05
申请人： 深圳华大生命科学研究院
IPC分类号： C12Q1/6806 , C40B50/06
摘要： 提供了一种RNA建库方法及其专用试剂盒。制备RNA文库的方法，包括如下步骤：提取RNA，进行打断；3'末端加尾；5'末端加接头，并与DNA探针混合物杂交；DNA探针混合物由若干条与预期去除的RNA反向互补的DNA探针组成；去除杂交链中的RNA并去除DNA；进行逆转录和PCR扩增，获得文库溶液。本发明结合了加polyA和5'Ligation。通过加polyA可以快速增加体系里RNA的含量，从而避免后续纯化损失。
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公开(公告)号：CN106987593B
公开(公告)日：2019-11-26
申请号：CN201610038648.7
申请日：2016-01-20
申请人： 深圳华大生命科学研究院
摘要： 本发明公开了基因突变体及其应用。其中，该基因突变体，与SEQ ID NO：1相比具有选自下列的至少一种突变：c.1501C>T突变和c.17C>T突变；或者与SEQ ID NO：2相比具有选自下列的至少一种突变：c.270G>T突变和c.1191C>G突变。通过检测这些突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患复发性流产。
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公开(公告)号：CN112176028B
公开(公告)日：2024-04-16
申请号：CN201910602417.8
申请日：2019-07-05
申请人： 深圳华大生命科学研究院
IPC分类号： C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06
摘要： 本发明公开了一种基于核酸内切酶的快速WGS建库方法。本发明提供了一种制备DNA文库的方法，依次包括如下步骤：(1)采用核酸内切酶进行打断；所述核酸内切酶具有在双链DNA上产生单链切口的活性；(2)同时采用Taq‑Klenow和DNA聚合酶进行末端补平和加A，同时利用DTT进行灭活前一步骤中加入的核酸内切酶；(3)完成步骤(2)后，不进行纯化，直接进行加接头。本发明中，实现一管内完成打断、补平、加dA和连接。从而实现简化和稳定的WGS(包括PCR‑free WGS)建库。
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公开(公告)号：CN116064761A
公开(公告)日：2023-05-05
申请号：CN202111285117.5
申请日：2021-11-01
申请人： 深圳华大生命科学研究院
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12Q1/6869 , G01N33/68 , G16H50/30 , G16H50/70
摘要： 本发明公开了一种预测TAPVC患者术前肺静脉狭窄风险或预后的生物标志物或其组合、检测其的试剂、包含所述生物标志物或其组合和/或所述试剂的试剂盒、所述试剂和/或试剂盒在制备预测TAPVC患者术前肺静脉狭窄的产品中的应用，还涉及用于预测TAPVC患者术前肺静脉狭窄风险的系统和方法、包含其的计算机可读存储介质和计算机设备。检测本发明标志物或其组合在患者体内的表达量可以在术前判断TAPVC患者是否发生肺静脉狭窄，以NR3C2为例，其训练集接收器工作特征曲线下面积(AUC)为0.89，灵敏性可达0.89，验证集AUC为1，灵敏性为0.86。
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公开(公告)号：CN113496761A
公开(公告)日：2021-10-12
申请号：CN202010261297.2
申请日：2020-04-03
申请人： 深圳华大生命科学研究院
摘要： 本发明涉及基因测序领域，具体涉及一种确定核酸样本中CNV的方法、装置及应用。所提供的方法包括：(1)获取核酸样本的测序数据；(2)基于测序数据，利用CNV检测软件，确定由多个初始CNV构成的初始CNV集合；(3)针对每个初始CNV，确定分类特征；(4)基于每个初始CNV的分类特征，利用预先构建的机器学习模型，对所述初始CNV集合进行筛选，以便获得最终CNV集合，所述分类特征为测序深度、GC含量、CNV类型、长度等多个特征中的至少一种。引入机器学习模型，并基于不同分类特征对初始CNV集合进行筛选，能够很好的排除人工筛选所引入的误差。而且只需要使用单个软件检测即可，最大程度保留了真实的CNV。
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