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公开(公告)号：CN114093417A
公开(公告)日：2022-02-25
申请号：CN202111397096.6
申请日：2021-11-23
申请人： 深圳基因家科技有限公司
IPC分类号： G16B20/20
摘要： 本申请公开了一种鉴定染色体臂杂合性缺失的方法和装置。本申请方法从肿瘤配对血细胞样本中获取胚系SNV突变位点，过滤筛选获得杂合位点集；再利用染色体长臂和短臂上的各杂合位点的突变支持数，计算Ratio值，进而计算z_score值及其阈值，以此判断各杂合位点的LOH状态，再以此判断染色体臂是否发生杂合性缺失。本申请鉴定染色体臂杂合性缺失的方法和装置，能够覆盖更多杂合位点，检测LOH的分辨率更高，能够高效、灵敏、准确的实现待测肿瘤样本两个染色体臂的LOH状态鉴定。
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公开(公告)号：CN114067909A
公开(公告)日：2022-02-18
申请号：CN202111396426.X
申请日：2021-11-23
申请人： 深圳基因家科技有限公司
IPC分类号： G16B20/50
摘要： 本申请公开了一种矫正同源重组缺陷评分的方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测样本的体系CNV和体系SNV；利用体系CNV和SNV，计算待测样本最优模型下的WGD值，及原始的LOH score值、TAI score值、LSTscore值；对发生WGD的待测样本，矫正LST score值＝(1‑k1×WGD值)×原始LST score值，矫正TAI score值＝(1‑k2×WGD值)×原始LST score值。本申请矫正同源重组缺陷评分的方法和装置，利用WGD值对TAI和LST进行矫正，解决了全基因组倍增样本TAI和LST评分偏高的问题，提高了同源重组缺陷状态评估灵敏度和准确性。
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公开(公告)号：CN114093421A
公开(公告)日：2022-02-25
申请号：CN202111394173.2
申请日：2021-11-23
申请人： 深圳基因家科技有限公司
IPC分类号： G16B20/50 , G16B20/30 , G16B40/00 , G16B50/10 , C12Q1/6886
摘要： 本申请公开了一种判别淋巴瘤分子亚型的方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测肿瘤样本的体系SNV突变位点集、基因层面拷贝数变异信息、染色体臂层面拷贝数变异信息和基因层面结构变异信息，结合淋巴瘤分子亚型显著突变特征数据库，利用最大似然估计方法分析待测肿瘤样本的淋巴瘤分子亚型；淋巴瘤分子亚型显著突变特征数据库是若干已知淋巴瘤分子亚型的训练样本，统计各亚型突变特征，并对各突变特征在某亚型和其他亚型的支持的训练样本数进行Fisher检验，最终筛选获得显著且训练样本频率大于20％的突变特征。本申请方法能准确、灵敏的判别待测肿瘤样本的淋巴瘤分子亚型，为淋巴瘤分子分型判别提供了一种新的方案和途径。
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公开(公告)号：CN114067908A
公开(公告)日：2022-02-18
申请号：CN202111395410.7
申请日：2021-11-23
申请人： 深圳基因家科技有限公司
摘要： 本申请公开了一种评估单样本同源重组缺陷的方法、装置和存储介质。本申请方法，包括获取待测肿瘤样本的SNV突变位点及各SNV突变位点的突变频率、突变位点深度，对SNV突变位点进行注释，获得体系SNV突变位点集；根据待测肿瘤样本比对结果，分析肿瘤样本发生CNV突变的segment区段及各区段的大小、包含探针数、BAF值，对CNV突变位点进行注释，获得体系CNV突变位点集；利用体系CNV和SNV结果，计算LOH score值、TAI score值、LST score值，实现单样本同源重组缺陷评分。本申请方法，只需待测肿瘤样本即可实现同源重组缺陷评估，克服了现有同源重组缺陷评估方法对血细胞样本的依赖。
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