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公开(公告)号：CN114093417A
公开(公告)日：2022-02-25
申请号：CN202111397096.6
申请日：2021-11-23
申请人： 深圳基因家科技有限公司
IPC分类号： G16B20/20
摘要： 本申请公开了一种鉴定染色体臂杂合性缺失的方法和装置。本申请方法从肿瘤配对血细胞样本中获取胚系SNV突变位点，过滤筛选获得杂合位点集；再利用染色体长臂和短臂上的各杂合位点的突变支持数，计算Ratio值，进而计算z_score值及其阈值，以此判断各杂合位点的LOH状态，再以此判断染色体臂是否发生杂合性缺失。本申请鉴定染色体臂杂合性缺失的方法和装置，能够覆盖更多杂合位点，检测LOH的分辨率更高，能够高效、灵敏、准确的实现待测肿瘤样本两个染色体臂的LOH状态鉴定。
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公开(公告)号：CN114067909A
公开(公告)日：2022-02-18
申请号：CN202111396426.X
申请日：2021-11-23
申请人： 深圳基因家科技有限公司
IPC分类号： G16B20/50
摘要： 本申请公开了一种矫正同源重组缺陷评分的方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测样本的体系CNV和体系SNV；利用体系CNV和SNV，计算待测样本最优模型下的WGD值，及原始的LOH score值、TAI score值、LSTscore值；对发生WGD的待测样本，矫正LST score值＝(1‑k1×WGD值)×原始LST score值，矫正TAI score值＝(1‑k2×WGD值)×原始LST score值。本申请矫正同源重组缺陷评分的方法和装置，利用WGD值对TAI和LST进行矫正，解决了全基因组倍增样本TAI和LST评分偏高的问题，提高了同源重组缺陷状态评估灵敏度和准确性。
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公开(公告)号：CN113355438A
公开(公告)日：2021-09-07
申请号：CN202110612817.4
申请日：2021-06-02
申请人： 深圳基因家科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/689 , C12Q1/6895 , C12Q1/6869 , G16B30/00
摘要： 本申请公开了一种血浆微生物物种多样性评估方法、装置和存储介质，方法包括信息注释及合并步骤、物种多样性评估步骤。本申请通过两种不同的算法对血浆样本的非人源序列进行注释，以获取微生物物种及其丰度信息，并且对血浆样本的微生物物种及其丰度信息进行定量分析，得到微生物物种多样性指数，从而能够通过微生物物种多样性指数对血浆样本的微生物物种多样性进行定量评估；此外，本申请只需受检者的血浆样本即可进行液体活检，取样方便快捷，并且测序数据适用于低深度数据，检测成本更低，且支持甲基化测序数据，可对同一个样本进行多维度分析。
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公开(公告)号：CN114093421A
公开(公告)日：2022-02-25
申请号：CN202111394173.2
申请日：2021-11-23
申请人： 深圳基因家科技有限公司
IPC分类号： G16B20/50 , G16B20/30 , G16B40/00 , G16B50/10 , C12Q1/6886
摘要： 本申请公开了一种判别淋巴瘤分子亚型的方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测肿瘤样本的体系SNV突变位点集、基因层面拷贝数变异信息、染色体臂层面拷贝数变异信息和基因层面结构变异信息，结合淋巴瘤分子亚型显著突变特征数据库，利用最大似然估计方法分析待测肿瘤样本的淋巴瘤分子亚型；淋巴瘤分子亚型显著突变特征数据库是若干已知淋巴瘤分子亚型的训练样本，统计各亚型突变特征，并对各突变特征在某亚型和其他亚型的支持的训练样本数进行Fisher检验，最终筛选获得显著且训练样本频率大于20％的突变特征。本申请方法能准确、灵敏的判别待测肿瘤样本的淋巴瘤分子亚型，为淋巴瘤分子分型判别提供了一种新的方案和途径。
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公开(公告)号：CN112289376B
公开(公告)日：2021-07-06
申请号：CN202011158198.8
申请日：2020-10-26
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳基因家科技有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
IPC分类号： G16B20/50
摘要： 一种检测体细胞突变的方法及装置，该方法包括：候选突变提取步骤，包括根据比对文件中的彩色德布鲁恩图、比对信息中的至少一种，从待测样本、相应的对照样本的测序数据中提取候选突变；过滤步骤，包括对提取的候选突变进行过滤，去除不符合判定条件的突变；计算步骤，包括根据过滤的候选突变，计算质量特征值，根据所述质量特征值，对候选突变集进行过滤，得到突变检测结果。计算步骤之前先进行过滤，极大降低候选突变的数量，加快后续分析速度。
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公开(公告)号：CN112410406A
公开(公告)日：2021-02-26
申请号：CN202011317692.4
申请日：2020-11-23
申请人： 深圳基因家科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6851 , C40B50/06 , C12Q1/6806
摘要： 一种确定文库扩增循环数的方法，包括：在文库扩增之前，预先对待测样本进行实时荧光定量PCR检测，获得待测样本的实时荧光定量PCR检测CT值，根据所述CT值确定后续文库扩增所需的循环数。通过在文库扩增前对待测样本进行实时荧光定量PCR，获得实时荧光定量PCR检测CT值，依据该CT值确定后续文库扩增的循环数，有效避免循环数不足导致文库无法上机，或者循环数偏高导致的基因漏检，为后续的上机测序提供定量参考数据。
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公开(公告)号：CN114067908A
公开(公告)日：2022-02-18
申请号：CN202111395410.7
申请日：2021-11-23
申请人： 深圳基因家科技有限公司
摘要： 本申请公开了一种评估单样本同源重组缺陷的方法、装置和存储介质。本申请方法，包括获取待测肿瘤样本的SNV突变位点及各SNV突变位点的突变频率、突变位点深度，对SNV突变位点进行注释，获得体系SNV突变位点集；根据待测肿瘤样本比对结果，分析肿瘤样本发生CNV突变的segment区段及各区段的大小、包含探针数、BAF值，对CNV突变位点进行注释，获得体系CNV突变位点集；利用体系CNV和SNV结果，计算LOH score值、TAI score值、LST score值，实现单样本同源重组缺陷评分。本申请方法，只需待测肿瘤样本即可实现同源重组缺陷评估，克服了现有同源重组缺陷评估方法对血细胞样本的依赖。
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公开(公告)号：CN113943728A
公开(公告)日：2022-01-18
申请号：CN202111498969.2
申请日：2021-12-09
申请人： 深圳基因家科技有限公司
IPC分类号： C12N15/10
摘要： 一种核酸纯化方法，包括：一次纯化步骤，包括将第一磁珠与待测样本混合，磁性分离，取第一上清液，备用；二次纯化步骤，将第一上清液与第二磁珠混合，磁性分离，弃去第二上清液，得到结合有靶核酸分子的磁珠。本发明进行两轮磁珠纯化，污染程度不同的样本，两轮磁珠用量不同，第一轮磁珠可以结合分子量较大的DNA，通过丢弃磁珠去除这部分产物；第二轮磁珠结合剩余产物中所有DNA，达到去除大片段，保留目的片段的目的。
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公开(公告)号：CN112289376A
公开(公告)日：2021-01-29
申请号：CN202011158198.8
申请日：2020-10-26
申请人： 深圳基因家科技有限公司
IPC分类号： G16B20/50
摘要： 一种检测体细胞突变的方法及装置，该方法包括：候选突变提取步骤，包括根据比对文件中的彩色德布鲁恩图、比对信息中的至少一种，从待测样本、相应的对照样本的测序数据中提取候选突变；过滤步骤，包括对提取的候选突变进行过滤，去除不符合判定条件的突变；计算步骤，包括根据过滤的候选突变，计算质量特征值，根据所述质量特征值，对候选突变集进行过滤，得到突变检测结果。计算步骤之前先进行过滤，极大降低候选突变的数量，加快后续分析速度。
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