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公开(公告)号：CN114182022A
公开(公告)日：2022-03-15
申请号：CN202210110195.X
申请日：2022-01-29
申请人： 福建医科大学孟超肝胆医院(福州市传染病医院) , 西安交通大学
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6869
摘要： 本发明公布了一种基于cfDNA碱基突变频率分布检测肝癌特异突变的方法，是对血液中的基因突变筛选策略，不需要依赖肿瘤组织取样，完全无创性的肿瘤突变检测方案，用于精确性筛选肿瘤来源突变。通过收集肿瘤患者的手术前血液样本与手术后血液样本，分别提取cfDNA进行高通量UMI测序。经过高精度的序列处理与合并后，分别对每个血液样本进行突变检测。鉴定突变后，使用所有体细胞突变在手术前后两个时间点的频率变化对不同类型基因突变进行分群。然后对筛选到的肿瘤来源突变进行整合，筛选出的肿瘤来源特异突变可以进一步用于时间序列样本的肿瘤负荷动态评估。
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公开(公告)号：CN109943637A
公开(公告)日：2019-06-28
申请号：CN201910295894.4
申请日：2019-04-12
IPC分类号： C12Q1/6886
摘要： 本发明公开了一种基于循环肿瘤DNA突变检测的肝癌诊断及预后评估系统。包括检测模块、过滤模块、分析模块、汇总模块、可视化模块，所述检测模块、过滤模块、分析模块、汇总模块、可视化模块依次连接；所述检测模块，用于获取突变位点的测序深度、突变Read数、突变频率；所述过滤模块，用于将获取到的突变位点的测序深度、突变Read数、突变频率进行过滤，得到体细胞突变位点；所述分析模块，用于将得到的所有体细胞突变位点进行分析，得到体细胞突变位点数据；所述汇总模块，用于将得到体细胞突变位点数据进行汇总；所述可视化模块，用于将汇总的体细胞突变位点数据进行可视化展示。
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公开(公告)号：CN114182022B
公开(公告)日：2024-07-09
申请号：CN202210110195.X
申请日：2022-01-29
申请人： 福建医科大学孟超肝胆医院(福州市传染病医院) , 西安交通大学
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6869
摘要： 本发明公布了一种基于cfDNA碱基突变频率分布检测肝癌特异突变的方法，是对血液中的基因突变筛选策略，不需要依赖肿瘤组织取样，完全无创性的肿瘤突变检测方案，用于精确性筛选肿瘤来源突变。通过收集肿瘤患者的手术前血液样本与手术后血液样本，分别提取cfDNA进行高通量UMI测序。经过高精度的序列处理与合并后，分别对每个血液样本进行突变检测。鉴定突变后，使用所有体细胞突变在手术前后两个时间点的频率变化对不同类型基因突变进行分群。然后对筛选到的肿瘤来源突变进行整合，筛选出的肿瘤来源特异突变可以进一步用于时间序列样本的肿瘤负荷动态评估。
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公开(公告)号：CN108611419B
公开(公告)日：2021-08-03
申请号：CN201810448563.5
申请日：2018-05-11
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种用于肝癌分群和预后风险评估的基因检测试剂盒、数学模型，及其在肝癌分群和预后风险评估中的应用。本发明基于二代测序技术与TCGA(The Cancer Genome Atlas,肿瘤基因组图谱)数据库建立用于肝癌分群及肝癌预后风险评估模型，发现肝癌具有两个明显差异的预后亚群及用于肝癌预后评估的基因群。本发明发现由CA9,CXCL5,G6PD,MMP12,MYBL2和SLC1A5组成的6基因的模型，定义为预后指数PI＝exp(p')/exp(1+p')，其中p'＝zCA9*1.64+zCXCL5*1.22+zMMP12*1.52+1.93*zMYBL2+0.76*zSLC1A5+2.43*zG6PD‑3.86，该模型可以区分判断不同肝癌预后亚群，反映肝癌患者预后风险。
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