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公开(公告)号:CN108998507A
公开(公告)日:2018-12-14
申请号:CN201810816125.X
申请日:2018-07-24
IPC分类号: C12Q1/6869
摘要: 本发明公开了一种鉴定亲缘关系的无创高通量检测方法,本发明对每个染色体选取500个SNP,且SNP的MAF的频率在0.4到0.6之间。并且是在500份中的每份区域里面选取1个MAF值在在0.4到0.6范围的tagSNP;且在检测过程中特殊地加入了142个线粒体SNP和37特殊基因,有利于复杂亲缘关系的鉴定。SNP位点数高达11714个,大大提高了亲权鉴定的有效SNP数量。本发明SNP位点覆盖整个基因组区域的不同区域,避免了个体可能的微缺失微重复导致的大量SNP信息丢失的情况。本发明方法可适用同胞/非同胞姐妹等的亲权关系的鉴定。
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公开(公告)号:CN107400709A
公开(公告)日:2017-11-28
申请号:CN201710580742.X
申请日:2017-07-17
CPC分类号: C12Q1/6883 , A61K45/00 , C12Q2600/136 , C12Q2600/158
摘要: 本发明公开了lincRNA TUNAR在调节脑神经系统发育中应用。发明人从美国NCBI的GEO芯片公共数据库,通过共表达分析,成功预测长非编码TUNAR的在神经系统发育分子功能密切相关的信号通路:神经系统发育等通路,神经系统发育预后相关的TUNAR相关的319个靶基因。进一步的RNA-seq测序结果表明在神经系统标本中,TUNAR高表达,而且相关的神经系统蛋白,也同时高表达,相关性非常显著(p
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公开(公告)号:CN107326072A
公开(公告)日:2017-11-07
申请号:CN201710485676.8
申请日:2017-06-23
CPC分类号: C12Q1/6883 , A61K45/00 , A61K49/0008 , C12Q2600/118 , C12Q2600/136 , C12Q2600/158 , C12Q2600/178
摘要: 本发明公开了LINC00702及其在调控心血管系统中的应用。发明人新发现的长非编码基因LINC00702在心脏标本的表达量与CARMEN的相关性非常高,而且调控同一群心血管发育,心血管循环系统的蛋白基因群。通过检测LINC00702的表达情况,有望对心血管系统疾病进行筛查,指导心血管系统药物的开发及治疗。通过调控LINC00702的表达有望治疗或改善心血管系统疾病。
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公开(公告)号:CN116525101A
公开(公告)日:2023-08-01
申请号:CN202310513358.3
申请日:2023-05-09
IPC分类号: G16H50/20 , G06F18/243 , G06N20/20
摘要: 本发明公开了一种用于亚裔人脑胶质瘤辅助诊断的系统,发明人用亚洲人脑胶质瘤真实数据集和已发表数据集训练3种分类器,并用LR算法校准,然后用集成学习方法集成3种分类器的结果,得到一个分类性能更为精准的模型。且经过多重交叉验证,本模型的泛化性能也更好。当有新样本需要分析时,仅需将甲基化芯片原始的IDAT数据输入模型,即可返回肿瘤类型分析结果,对亚洲人群的典型的脑胶质瘤能更有效鉴别;对于非典型的样本而言,得到分子水平的“非典型脑胶质瘤”的诊断结果,对于医生的临床诊疗也有重要参考意义。同时,基于甲基化芯片原始的IDAT数据,本系统还可实现脑胶质瘤纯度分析、MGMT启动子甲基化状态分析、拷贝数变异分析。
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