一种应用于人群复杂亲缘关系鉴定的无创高通量检测方法

    公开(公告)号:CN108998507A

    公开(公告)日:2018-12-14

    申请号:CN201810816125.X

    申请日:2018-07-24

    IPC分类号: C12Q1/6869

    摘要: 本发明公开了一种鉴定亲缘关系的无创高通量检测方法,本发明对每个染色体选取500个SNP,且SNP的MAF的频率在0.4到0.6之间。并且是在500份中的每份区域里面选取1个MAF值在在0.4到0.6范围的tagSNP;且在检测过程中特殊地加入了142个线粒体SNP和37特殊基因,有利于复杂亲缘关系的鉴定。SNP位点数高达11714个,大大提高了亲权鉴定的有效SNP数量。本发明SNP位点覆盖整个基因组区域的不同区域,避免了个体可能的微缺失微重复导致的大量SNP信息丢失的情况。本发明方法可适用同胞/非同胞姐妹等的亲权关系的鉴定。

    一种用于亚裔人脑胶质瘤辅助诊断的系统

    公开(公告)号:CN116525101A

    公开(公告)日:2023-08-01

    申请号:CN202310513358.3

    申请日:2023-05-09

    申请人: 陈梦麟 黄凯铃

    发明人: 陈梦麟 黄凯铃

    摘要: 本发明公开了一种用于亚裔人脑胶质瘤辅助诊断的系统,发明人用亚洲人脑胶质瘤真实数据集和已发表数据集训练3种分类器,并用LR算法校准,然后用集成学习方法集成3种分类器的结果,得到一个分类性能更为精准的模型。且经过多重交叉验证,本模型的泛化性能也更好。当有新样本需要分析时,仅需将甲基化芯片原始的IDAT数据输入模型,即可返回肿瘤类型分析结果,对亚洲人群的典型的脑胶质瘤能更有效鉴别;对于非典型的样本而言,得到分子水平的“非典型脑胶质瘤”的诊断结果,对于医生的临床诊疗也有重要参考意义。同时,基于甲基化芯片原始的IDAT数据,本系统还可实现脑胶质瘤纯度分析、MGMT启动子甲基化状态分析、拷贝数变异分析。