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1.发明公开Mutations du gène de la Parkine, compositions, methodes et utilisations 审中-公开Mutationen des Parkin-gens，Zusammensetzungen，Verfahren und Verwendungen
公开(公告)号：EP2311954A1
公开(公告)日：2011-04-20
申请号：EP10184027.0
申请日：1999-11-18
发明人： Brice, Alexis , Lucking, Christophe , Abbas, Nacer, Eddine , Denefle, Patrice , Ricard, Sylvain , Bouley, Sandrine
IPC分类号： C12N15/12 , C07K14/47 , C07K16/18 , C12Q1/68 , A61K38/17 , A61K39/395 , A61P25/16 , A01K67/027
CPC分类号： C12Q1/6883 , C07K16/40 , C12N9/104 , C12N9/93 , C12Q2600/156 , C12Q2600/158 , C12Q2600/16 , C12Y603/02019
摘要： La présente invention concerne des acides nucléiques codant pour des formes de la parkine humaine mutées, tronquées ou comportant des multiplications d'exons, et les protéines et anticorps correspondants. Elle concerne aussi des méthodes et kits pour l'identification de mutations du gène de la parkine, ainsi que pour l'étude de composés à visée thérapeutique.
摘要翻译： 新的核酸（I）编码人parkin蛋白，并且包括以下遗传改变中的至少一种：（a）一个或多个外显子的缺失，任选组合; （b）外显子的增殖; （c）点突变; 或（d）删除或插入一个或多个连续碱基对。 还包括以下独立权利要求：（1）由（I）编码的多肽（II）; （2）特异于（II）的抗体（Ab）; （3）与（I）特异性杂交的核酸探针（Ia）; （4）用于放大全部或部分（I）的引物对; （5）通过扩增基因的至少一部分并检测指定的改变来鉴定parkin基因的遗传改变的方法; （6）通过检测parkin基因的指定改变来诊断对帕金森综合征易感性的方法; （7）含有（I）的载体; （8）含有（8）载体的细胞; 和（9）在其细胞中含有（I）的非人动物。 活动：无给定。 行动机制：无给予。 没有给出生物数据。
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2.发明公开Mutations du gene de la parkine, compositions, methodes et utilisations 审中-公开突变公园，zusammensetzungen，verfahren和verwendungen
公开(公告)号：EP2128257A2
公开(公告)日：2009-12-02
申请号：EP09167384.8
申请日：1999-11-18
发明人： Brice, Alexis , Lucking, Christophe , Abbas, Nacer, Eddine , Denefle, Patrice , Ricard, Sylvain , Bouley, Sandrine
IPC分类号： C12N15/12 , C07K14/47 , C07K16/18 , C12Q1/68 , A61K38/17 , A61K39/395 , A61P25/16 , A01K67/027
CPC分类号： C12Q1/6883 , C07K16/40 , C12N9/104 , C12N9/93 , C12Q2600/156 , C12Q2600/158 , C12Q2600/16 , C12Y603/02019
摘要： La présente invention concerne des acides nucléiques codant pour des formes de la parkine humaine mutées, tronquées ou comportant des multiplications d'exons, et les protéines et anticorps correspondants. Elle concerne aussi des méthodes et kits pour l'identification de mutations du gène de la parkine, ainsi que pour l'étude de composés à visée thérapeutique.
摘要翻译： 新的核酸（I）编码人parkin蛋白，并且包括以下遗传改变中的至少一种：（a）一个或多个外显子的缺失，任选组合; （b）外显子的增殖; （c）点突变; 或（d）删除或插入一个或多个连续碱基对。 还包括以下独立权利要求：（1）由（I）编码的多肽（II）; （2）特异于（II）的抗体（Ab）; （3）与（I）特异性杂交的核酸探针（Ia）; （4）用于放大全部或部分（I）的引物对; （5）通过扩增基因的至少一部分并检测指定的改变来鉴定parkin基因的遗传改变的方法; （6）通过检测parkin基因的指定改变来诊断对帕金森综合征易感性的方法; （7）含有（I）的载体; （8）含有（8）载体的细胞; 和（9）在其细胞中含有（I）的非人动物。 活动：无给定。 行动机制：无给予。 没有给出生物数据。
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3.发明公开Mutations du gène de la parkine, compositions, méthodes et utilisations 审中-公开Mutationen des Parkin-Gens，Zusammensetzungen，Verfahren und Verwendungen
公开(公告)号：EP2305816A1
公开(公告)日：2011-04-06
申请号：EP10184042.9
申请日：1999-11-18
发明人： Brice, Alexis , Lucking, Christophe , Abbas, Nacer, Eddine , Denefle, Patrice , Ricard, Sylvain , Bouley, Sandrine
IPC分类号： C12N15/12 , C07K14/47 , C07K16/18 , C12Q1/68 , A61K38/17 , A61K39/395 , A61P25/16 , A01K67/027
CPC分类号： C12Q1/6883 , C07K16/40 , C12N9/104 , C12N9/93 , C12Q2600/156 , C12Q2600/158 , C12Q2600/16 , C12Y603/02019
摘要： La présente invention concerne des acides nucléiques codant pour des formes de la parkine humaine mutées, tronquées ou comportant des multiplications d'exons, et les protéines et anticorps correspondants. Elle concerne aussi des méthodes et kits pour l'identification de mutations du gène de la parkine, ainsi que pour l'étude de composés à visée thérapeutique.
摘要翻译： 新的核酸（I）编码人parkin蛋白，并且包括以下遗传改变中的至少一种：（a）一个或多个外显子的缺失，任选组合; （b）外显子的增殖; （c）点突变; 或（d）删除或插入一个或多个连续碱基对。 还包括以下独立权利要求：（1）由（I）编码的多肽（II）; （2）特异于（II）的抗体（Ab）; （3）与（I）特异性杂交的核酸探针（Ia）; （4）用于放大全部或部分（I）的引物对; （5）通过扩增基因的至少一部分并检测指定的改变来鉴定parkin基因的遗传改变的方法; （6）通过检测parkin基因的指定改变来诊断对帕金森综合征易感性的方法; （7）含有（I）的载体; （8）含有（8）载体的细胞; 和（9）在其细胞中含有（I）的非人动物。 活动：无给定。 行动机制：无给予。 没有给出生物数据。
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4.发明公开
公开(公告)号：EP2128257A3
公开(公告)日：2010-03-03
申请号：EP09167384.8
申请日：1999-11-18
发明人： Brice, Alexis , Lucking, Christophe , Abbas, Nacer, Eddine , Denefle, Patrice , Ricard, Sylvain , Bouley, Sandrine
IPC分类号： C12N15/12 , C07K14/47 , C07K16/18 , C12Q1/68 , A61K38/17 , A61K39/395 , A61P25/16 , A01K67/027
CPC分类号： C12Q1/6883 , C07K16/40 , C12N9/104 , C12N9/93 , C12Q2600/156 , C12Q2600/158 , C12Q2600/16 , C12Y603/02019
摘要： La présente invention concerne des acides nucléiques codant pour des formes de la parkine humaine mutées, tronquées ou comportant des multiplications d'exons, et les protéines et anticorps correspondants. Elle concerne aussi des méthodes et kits pour l'identification de mutations du gène de la parkine, ainsi que pour l'étude de composés à visée thérapeutique.
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5.发明公开Mutations du gêne de la parkine, compositions, méthodes et utilisations 审中-公开变种Parkin-Gens，Zusammensetzungen，Vervahren und Anwendungen
公开(公告)号：EP2345722A1
公开(公告)日：2011-07-20
申请号：EP10184008.0
申请日：1999-11-18
发明人： Brice, Alexis , Lucking, Christophe , Abbas, Nacer, Eddine , Denefle, Patrice , Ricard, Sylvain , Bouley, Sandrine
IPC分类号： C12N15/12 , C07K14/47 , C07K16/18 , C12Q1/68 , A61K38/17 , A61K39/395 , A61P25/16 , A01K67/027
CPC分类号： C12Q1/6883 , C07K16/40 , C12N9/104 , C12N9/93 , C12Q2600/156 , C12Q2600/158 , C12Q2600/16 , C12Y603/02019
摘要： La présente invention concerne des acides nucléiques codant pour des formes de la parkine humaine mutées, tronquées ou comportant des multiplications d'exons, et les protéines et anticorps correspondants. Elle concerne aussi des méthodes et kits pour l'identification de mutations du gène de la parkine, ainsi que pour l'étude de composés à visée thérapeutique.
摘要翻译： 新的核酸（I）编码人parkin蛋白，并且包括以下遗传改变中的至少一种：（a）一个或多个外显子的缺失，任选组合; （b）外显子的增殖; （c）点突变; 或（d）删除或插入一个或多个连续碱基对。 还包括以下独立权利要求：（1）由（I）编码的多肽（II）; （2）特异于（II）的抗体（Ab）; （3）与（I）特异性杂交的核酸探针（Ia）; （4）用于放大全部或部分（I）的引物对; （5）通过扩增基因的至少一部分并检测指定的改变来鉴定parkin基因的遗传改变的方法; （6）通过检测parkin基因的指定改变来诊断对帕金森综合征易感性的方法; （7）含有（I）的载体; （8）含有（8）载体的细胞; 和（9）在其细胞中含有（I）的非人动物。 活动：无给定。 行动机制：无给予。 没有给出生物数据。
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