公开(公告)号：EP2705151A4

公开(公告)日：2014-10-08

申请号：EP11847833

申请日：2011-12-08

申请人： UNIV LELAND STANFORD JUNIOR ,  UNIV NAT YANG MING

发明人： CHENG TZU-HAO ,  LIU CHIA-RUNG ,  WANG TZU-HAN ,  COHEN STANLEY N

IPC分类号： C12N15/113 ,  A61K31/713 ,  A61P25/14

CPC分类号： C12N15/113 ,  A61K31/713 ,  A61K51/10 ,  A61K51/1075 ,  C12N2310/14 ,  C12N2320/30 ,  C12Q1/6876 ,  C12Q2600/136 ,  C12Q2600/158 ,  G01N33/5023

摘要： This invention provides a method for modulating the expression of a first gene in a cell wherein the first gene is one containing more than 36 CAG trinucleotide repeats and encoding a protein that form polyglutamine-mediated protein aggregation. Suppression of the first gene is achieved by reducing the expression of SPT4 gene or SUPT4H gene. It can also be achieved by inhibiting the formation of a Spt4/Spt5 complex or a Supt4h/Supt5h complex. Also provided is a method for identifying an agent useful for modulating the expression and aggregation of CAG-expanded gene product, or treating a polyglutamine disease such as Huntington's disease.

摘要翻译： 本发明提供了调节细胞中第一个基因表达的方法，其中第一个基因是含有多于36个CAG三核苷酸重复序列的基因，并编码形成聚谷氨酰胺介导的蛋白质聚集的蛋白质。 通过降低SPT4基因或SUPT4H基因的表达来实现第一个基因的抑制。 也可以通过抑制Spt4 / Spt5复合物或Supt4h / Supt5h复合物的形成来实现。 还提供了用于鉴定可用于调节CAG扩增的基因产物的表达和聚集或治疗多聚谷氨酰胺疾病如亨廷顿病的药剂的方法。