Patent search ap:("ミリアド・ウィメンズ・ヘルス・インコーポレーテッド") AND inv:"グローマン Page ピーター"

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发明专利
シーケンスリードの独立したアラインメントおよびペアリングによって高度に相同なシーケンスにおける遺伝的変異を検出するための方法审中-公开

公开(公告)号：JP2021532826A

公开(公告)日：2021-12-02

申请号：JP2021527023

申请日：2019-07-26

Applicant: ミリアド・ウィメンズ・ヘルス・インコーポレーテッド

Inventor： グローマン,ピーター , グールド,ジュヌビエーブ , マジー,デール

IPC: C12Q1/6809 , C12Q1/686 , C12Q1/6862 , G16B20/50 , C12Q1/6869

Abstract: 本明細書に記載の方法は、そのシーケンスがゲノムの1つまたは複数の他の領域に対して高度に相同である対象のゲノムにおけるゲノム領域の構造を解明する実験によるアプローチと分析によるアプローチを組み合わせる。例えば、ゲノム領域は遺伝子であってもよく、高度に相同な他の領域は偽遺伝子であってもよい。本方法は、遺伝的変異を特定するために、ゲノム領域および高度に相同な他の領域からのシーケンスリードの独立したアラインメント、ペアリング、および分析を含む。このような方法に対するコンピュータ補助法も本明細書に記載される。【選択図】図1

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