公开(公告)号：US20120282230A1

公开(公告)日：2012-11-08

申请号：US13503444

申请日：2010-10-20

申请人： Kimberly Drenser

发明人： Kimberly Drenser

IPC分类号： A61K48/00 ,  A61K35/12 ,  A61P35/00 ,  A61P27/02 ,  A61P9/10 ,  A61P15/08 ,  C12Q1/68 ,  A61K38/17

CPC分类号： G01N33/564 ,  A61K35/12 ,  A61K38/1774 ,  A61K38/179 ,  G01N2800/164 ,  G01N2800/50

摘要： A process of detecting the presence of or susceptibility to a disease involving the Frizzled-4 receptor is provided. The inventive method determines the presence or absence of one or more mutations in Frizzled-4 alone or in conjunction with other proteins such as Norrin and LRP5. The presence of a mutation predicts the presence of a disease or susceptibility to a disease. The inventive process further provides correction or prevention of a disease by administration of frizzled-4 to a subject to alter or maintain a physiological function.

摘要翻译： 提供了检测涉及卷曲4受体的疾病的存在或易感性的过程。 本发明的方法确定了卷曲-4-单独存在或与其它蛋白如Norrin和LRP5结合的一个或多个突变的存在或不存在。 突变的存在预测疾病的存在或对疾病的易感性。 本发明的方法进一步通过向受试者施用卷曲状-4来改变或预防疾病以改变或维持生理功能。