公开(公告)号：US20100028356A1

公开(公告)日：2010-02-04

申请号：US12526481

申请日：2008-02-08

申请人： Peter Schofield ,  John Kwok ,  Agnes Luty

发明人： Peter Schofield ,  John Kwok ,  Agnes Luty

IPC分类号： A61K39/395 ,  C12Q1/68 ,  C12N15/12 ,  C07K14/47 ,  C07K16/18 ,  A61P25/28

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C07K16/286 ,  C12Q2600/106 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158 ,  C12Q2600/172 ,  G01N33/6896 ,  G01N2333/70571 ,  G01N2800/28 ,  G01N2800/2821 ,  G01N2800/52

摘要： The present invention provides a method for diagnosing a neurodegenerative disease or for determining the predisposition of a subject to a neurodegenerative disease. In particular, the methods of the present invention comprise detecting a marker linked to map position 9p21, e.g., a marker within an opioid receptor sigma 1 (OPRS1) gene or an expression produce thereof. The present invention also provides a method for identifying new markers that are associated with a neurodegenerative disease. The present invention also provides mutant forms of an OPRS1 gene or an expression product thereof and reagents for detecting those mutations.

摘要翻译： 本发明提供了用于诊断神经变性疾病或用于确定受试者对神经变性疾病的易感性的方法。 特别地，本发明的方法包括检测连接到位点9p21的标记，例如阿片受体σ1（OPRS1）基因内的标记或其表达产物。 本发明还提供了用于鉴定与神经变性疾病相关的新标志物的方法。 本发明还提供了OPRS1基因或其表达产物的突变形式和用于检测这些突变的试剂。