公开(公告)号：US6020127A

公开(公告)日：2000-02-01

申请号：US836134

申请日：1997-06-20

申请人： Alex E. MacKenzie ,  Robert G. Korneluk ,  Natalie Roy ,  Mani S. Mahadevan ,  Michael McLean ,  Joh-E Ikeda

发明人： Alex E. MacKenzie ,  Robert G. Korneluk ,  Natalie Roy ,  Mani S. Mahadevan ,  Michael McLean ,  Joh-E Ikeda

IPC分类号： G01N33/50 ,  C07K14/47 ,  C12N15/09 ,  C12N15/12 ,  C12Q1/68 ,  G01N33/566 ,  G01N33/68 ,  C07H21/04 ,  C12P19/34 ,  G01N33/53

CPC分类号： C07K14/4747 ,  G01N33/6896 ,  C12Q1/6883

摘要： The gene for the autosomal recessive neurodegenerative disorder Spinal Muscular Atrophy has been mapped to a region of chromosome 5. The gene encodes a protein having homology with apoptosis inhibitor proteins of viruses so that the encoded protein has been labelled as a neuronal apoptosis inhibitor protein (NAIP). A deletion in the (NAIP) domain was identified in persons with Type I, II and III Spinal Muscular Atrophy (SMA) and not in the normal non-SMA population.

摘要翻译： PCT No.PCT / CA95 / 00581 Sec。 371日期：1997年6月20日 102（e）日期1996年6月20日PCT提交1995年10月17日PCT公布。 公开号WO96 / 12016 PCT 日期1996年4月25日常染色体隐性遗传性神经退行性疾病的基因脊髓性肌萎缩已被映射到染色体5的区域。该基因编码与病毒的凋亡抑制蛋白具有同源性的蛋白质，使得编码的蛋白质已被标记为神经元 凋亡抑制蛋白（NAIP）。 在I型，II型和III型脊髓性肌萎缩（SMA）患者中鉴定出（NAIP）域中的缺失，而不在正常非SMA群体中。

公开(公告)号：US06429011B1

公开(公告)日：2002-08-06

申请号：US09493784

申请日：2000-01-28

申请人： Alex E. MacKenzie ,  Robert G. Korneluk ,  Natalie Roy ,  Mani S. Mahadevan ,  Michael McLean ,  Joh-E Ikeda

发明人： Alex E. MacKenzie ,  Robert G. Korneluk ,  Natalie Roy ,  Mani S. Mahadevan ,  Michael McLean ,  Joh-E Ikeda

IPC分类号： C12N1574

CPC分类号： C07K14/4747 ,  C12Q1/6883 ,  G01N33/6896

摘要： The gene for autosomal recessive neurodegenerative disorder Spinal Muscular Atrophy has been mapped to a region of chromosome 5. The gene encodes a protein having homology with apoptosis inhibitor proteins of viruses so that the encoded protein has been labelled as a neuronal apoptosis inhibitor protein (NAIP). A deletion in the (NAIP) domain was identified in persons with Type I, II and III Spinal Muscular Atrophy (SMA) and not in the normal non-SMA population.

摘要翻译： 常染色体隐性遗传性神经退行性疾病的基因脊髓性肌肉萎缩已经映射到染色体5的一个区域。该基因编码与病毒的凋亡抑制蛋白具有同源性的蛋白质，使得编码的蛋白质被标记为神经元凋亡抑制蛋白（NAIP） 。 在I型，II型和III型脊髓性肌萎缩（SMA）患者中鉴定出（NAIP）域中的缺失，而不在正常非SMA群体中。