公开(公告)号：US20090215671A1

公开(公告)日：2009-08-27

申请号：US11915665

申请日：2006-05-30

申请人： Anne L. Calof ,  Joon Kim ,  Shimako Kawauchi

发明人： Anne L. Calof ,  Joon Kim ,  Shimako Kawauchi

IPC分类号： A61K38/22 ,  C12N5/00 ,  A61P27/16 ,  A61P27/06 ,  A61P27/02

CPC分类号： A61K38/18

摘要： Contemplated compositions and methods employ a TGF-beta superfamily protein or antagonist thereof to treat a neural disorder characterized by an imbalance in differentiated functional sensory and neural cells derived from a sensory/neural progenitor cell. Preferably, GDF-11 and/or antagonists thereof are employed in the treatment of diseases in which visual and/or auditory progenitor cells will provide for a repair mechanism to the disease. Most preferably, GDF-11 is employed as a modulator of competency to increase production of retinal ganglion cells, retinal photoreceptors, retinal amacrine cells, sensory hair and supporting cells of the vestibulocochlear epithelium, and/or neurons and supporting cells of the spiral acoustic ganglion and vestibulo-cochlear (auditory) nerve to which it gives rise.

摘要翻译： 考虑的组合物和方法使用TGF-β超家族蛋白或其拮抗剂来治疗以来自感觉/神经祖细胞的分化功能感觉和神经细胞不平衡为特征的神经障碍。 优选地，GDF-11和/或其拮抗剂用于治疗视觉和/或听觉祖细胞将为疾病提供修复机制的疾病。 最优选地，GDF-11被用作增强视网膜神经节细胞，视网膜光感受器，视网膜无视细胞，感觉毛发和前庭耳蜗上皮的支持细胞，和/或螺旋声神经节的神经元和支持细胞的生产能力的调节剂 和前庭耳蜗（听觉）神经。

公开(公告)号：US20090031436A1

公开(公告)日：2009-01-29

申请号：US12088642

申请日：2006-09-28

申请人： Arthur Lander ,  Anne L. Calof

发明人： Arthur Lander ,  Anne L. Calof

IPC分类号： C12Q1/68 ,  A01K67/027

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/158

摘要： Animal models, kits, and methods for diagnosis and treatment of Cornelia de Lange Syndrome are disclosed. In especially preferred aspects, altered gene expression of selected genes is correlated with a NIPBL+/− genotype to thereby identify surrogate markers, which may then be used to diagnose Cornelia de Lange Syndrome.

摘要翻译： 公开了用于诊断和治疗Cornelia de Lange综合征的动物模型，试剂盒和方法。 在特别优选的方面，所选基因的改变的基因表达与NIPBL +/-基因型相关，从而鉴定替代标记，然后可用于诊断Cornelia de Lange综合征。