公开(公告)号：US09547748B2

公开(公告)日：2017-01-17

申请号：US13641080

申请日：2011-06-29

申请人： Fuman Jiang ,  Huifei Chen ,  Xianghua Chai ,  Yuying Yuan ,  Xiuqing Zhang ,  Fang Chen

发明人： Fuman Jiang ,  Huifei Chen ,  Xianghua Chai ,  Yuying Yuan ,  Xiuqing Zhang ,  Fang Chen

IPC分类号： G06F19/00 ,  G06F19/18 ,  C12Q1/68 ,  G06F19/22

CPC分类号： G06F19/18 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  G06F19/22

摘要： The current invention is directed to methods for noninvasive detection of fetal genetic abnormalities by large-scale sequencing of nucleotides from maternal biological sample. Further provided are methods to remove GC bias from the sequencing results according to the difference in GC content of a chromosome. The current invention not only makes the detection much more accurate but also represents a comprehensive method for fetal aneuploidy detection including sex chromosome disorders such as XO, XXX, XXY, and XYY, etc.

摘要翻译： 本发明涉及通过来自母体生物样品的核苷酸的大规模测序来非侵入性检测胎儿遗传异常的方法。 还提供了根据染色体GC含量差异从测序结果中除去GC偏差的方法。 本发明不仅使检测更准确，而且代表了包括性染色体异常如XO，XXX，XXY和XYY等胎儿非整倍体检测的综合方法。

公开(公告)号：US20140099642A1

公开(公告)日：2014-04-10

申请号：US13641080

申请日：2011-06-29

申请人： Fuman Jiang ,  Huifei Chen ,  Xianghua Chai ,  Yuying Yuan ,  Xiuqing Zhang ,  Fang Chen

发明人： Fuman Jiang ,  Huifei Chen ,  Xianghua Chai ,  Yuying Yuan ,  Xiuqing Zhang ,  Fang Chen

IPC分类号： G06F19/18

CPC分类号： G06F19/18 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  G06F19/22

摘要： The current invention is directed to methods for noninvasive detection of fetal genetic abnormalities by large-scale sequencing of nucleotides from maternal biological sample. Further provided are methods to remove GC bias from the sequencing results according to the difference in GC content of a chromosome. The current invention not only makes the detection much more accurate but also represents a comprehensive method for fetal aneuploidy detection including sex chromosome disorders such as XO, XXX, XXY, and XYY, etc.

摘要翻译： 本发明涉及通过来自母体生物样品的核苷酸的大规模测序来非侵入性检测胎儿遗传异常的方法。 还提供了根据染色体GC含量差异从测序结果中除去GC偏差的方法。 本发明不仅使检测更准确，而且代表了包括性染色体异常如XO，XXX，XXY和XYY等胎儿非整倍体检测的综合方法。

公开(公告)号：US20130210002A1

公开(公告)日：2013-08-15

申请号：US13640691

申请日：2010-08-13

申请人： Xiuqing Zhang ,  Zhaoling Xuan ,  Fang Chen ,  Fuman Jiang ,  Jingrong Lin ,  Peipei Li

发明人： Xiuqing Zhang ,  Zhaoling Xuan ,  Fang Chen ,  Fuman Jiang ,  Jingrong Lin ,  Peipei Li

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6869 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2535/122

摘要： The present invention involves an analysis method of cellular chromosomes, particularly involves a method of analyzing whether a difference exists in the chromosome number between amniotic cells and standard cells by a sequencing method.

摘要翻译： 本发明涉及细胞染色体的分析方法，特别涉及通过测序方法分析羊膜细胞与标准细胞之间的染色体数目是否存在差异的方法。