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1.

发明授权
Diagnosis of hereditary spastic paraplegias (HSP) by detection of a mutation in the KIAA1840 gene or protein 有权
标题翻译：通过检测KIAA1840基因或蛋白质中的突变来诊断遗传性痉挛性截瘫（HSP）

公开(公告)号：US08728727B2

公开(公告)日：2014-05-20

申请号：US13567790

申请日：2012-08-06

申请人： Hamid Azzedine , Alexis Brice , Giovanni Stevanin , Filippo Santorelli , Paola Denora

发明人： Hamid Azzedine , Alexis Brice , Giovanni Stevanin , Filippo Santorelli , Paola Denora

IPC分类号： C07H21/04 , C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , C12Q2600/158 , C12Q2600/172

摘要： The invention relates to an ex vivo method of diagnosing or predicting an hereditary spastic paraplegias (HSP), in a subject, which method comprises detecting a mutation in the KIAA1840 gene or protein (spatacsin), wherein said mutation is indicative of an hereditary spastic paraplegias (HSP).

摘要翻译： 本发明涉及一种在受试者中诊断或预测遗传性痉挛性截瘫（HSP）的离体方法，该方法包括检测KIAA1840基因或蛋白质（空间蛋白）中的突变，其中所述突变指示遗传性痉挛性截瘫（HSP）。

2.

发明申请
DIAGNOSIS OF HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIAS (HSP) BY INDENTIFICATION OF A MUTATION IN THE KIAA1840 GENE OR PROTEIN 审中-公开
标题翻译：通过对KIAA1840基因或蛋白质中的突变进行鉴定来诊断遗传性SPASTIC PARAPLEGIAS（HSP）

公开(公告)号：US20110129819A1

公开(公告)日：2011-06-02

申请号：US12440644

申请日：2007-09-11

申请人： Hamid Azzedine , Alexis Brice , Giovanni Stevanin , Filippo Santorelli , Paola Denora

发明人： Hamid Azzedine , Alexis Brice , Giovanni Stevanin , Filippo Santorelli , Paola Denora

IPC分类号： C12Q1/68 , C07H21/00 , C07K14/47 , C07K16/18 , G01N33/68

CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , C12Q2600/158 , C12Q2600/172

摘要： The invention relates to an ex vivo method of diagnosing or predicting an hereditary spastic paraplegias (HSP), in a subject, which method comprises detecting a mutation in the KIAA1840 gene or protein (spatacsin), wherein said mutation is indicative of. an hereditary spastic paraplegias (HSP).

摘要翻译： 本发明涉及一种在受试者中诊断或预测遗传性痉挛性截瘫（HSP）的离体方法，该方法包括检测KIAA1840基因或蛋白质（空间蛋白）中的突变，其中所述突变指示。遗传性痉挛性截瘫（HSP）。